发病时间：不清楚
苯丙酮尿症寿命多长
补充说明：苯丙酮尿症寿命多长
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是后天遗传疾病,是因为苯丙氨酸新陈代谢异常所致,重要出现为神经发育、智力阻碍和发展缓慢。对该病的诊疗,需经过测定苯丙酸该溶质物质的量浓度,尿三氯化铁实验等检测来明确。饮食中按时补充酪氨酸能够使头发脱色恢复正常，但对智力发展没有作用。
2022-03-23 21:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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