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苯丙酮尿症怎么分型
补充说明：苯丙酮尿症怎么分型
a******W 2022-03-23 16:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的分型基于其基因突变类型和临床表现，主要分为典型和轻型。
苯丙酮尿症是由PAH酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，使得苯丙氨酸不能被正常转化为酪氨酸，进而引起神经递质合成减少。这会导致患者出现智力低下、皮肤白皙等一系列临床表现。苯丙酮尿症的主要症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤白皙、毛发色素浅淡等。不同类型的症状可能有所不同，如轻型可仅有轻微智力落后，而典型则伴随严重智力障碍。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液检测，以测量苯丙酮酸水平。此外，还可以通过DNA分析来确定特定的基因突变类型。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食是关键，可以显著改善预后。常用药物有BH4和5-羟色氨酸，前者用于补充体内缺失的生物素，后者可用于增加脑内多巴胺含量。
患者应定期监测血液中的苯丙酮酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡。同时，建议避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
2024-03-19 09:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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