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苯丙酮尿症终身治疗么
补充说明：苯丙酮尿症终身治疗么
a******W 2022-03-23 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者需要终身治疗以控制血液中的苯丙氨酸浓度。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的，该酶负责将苯丙氨酸转化为其他化合物。当此酶缺乏时，苯丙氨酸无法被转化，导致其在体内的积累，造成毒性效应。因此，为了预防长期的神经损害，必须持续进行治疗来稳定血液中的苯丙氨酸水平。
除了终身治疗外，患者还需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并调整饮食以减少摄入高蛋白食物。
家长要密切关注患儿的成长发育情况，若发现异常应及时就医，以免延误病情。
2024-02-11 00:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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