发病时间：不清楚
宝宝苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：宝宝苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-22 18:38
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿期筛查是及早发现并治疗苯丙酮尿症的关键措施，一旦确诊并尽早启动低苯丙酮酸配方奶粉喂养，多数患儿可取得良好的预后。
因为该病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所致，通过新生儿筛查可以早期发现并干预，从而减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害，有助于预防智力低下等并发症的发生。
如果苯丙酮尿症患者在出生时就接受了及时、规范的治疗，且能够严格遵循医嘱调整饮食结构，那么其症状可能会得到控制或减轻，甚至可能接近正常人的生活状态。
需要注意的是，在治疗过程中要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保水平处于理想范围内，并避免潜在的副作用。同时还要关注患者的生长发育指标，以便及时发现并处理任何异常情况。
2024-04-02 11:05
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
