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八个月宝宝软骨发育不全症状
补充说明：八个月宝宝软骨发育不全症状
a******W 2022-03-22 18:26
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
八个月宝宝软骨发育不全表现为身材矮小、头颅不对称、前额突出、胸廓畸形、四肢短小等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨发育不全导致骨骼生长速度减慢所致。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，可伴有下肢比例失调。
2.头颅不对称
头颅不对称可能是遗传因素、环境因素等相互作用的结果，这些因素可能影响大脑和面部骨骼的发育。表现为左右两侧头部大小差异明显，有时伴有颅缝过早闭合。
3.前额突出
前额突出主要是因为软骨发育不全时颅骨生长受到限制，导致前额向后方移动而形成凸起。主要集中在前额区域，也可能伴随其他颅骨异常如鼻梁扁平或眼距增宽。
4.胸廓畸形
胸廓畸形通常由软骨发育不全引起的肋骨生长受阻导致胸壁结构改变。典型表现为胸部前后径增加，即“鸡胸”，严重者还可能出现呼吸困难。
5.四肢短小
四肢短小是因为软骨发育不全影响长骨干骺端的生长板，进而影响四肢长度的增长。表现为双上肢肘关节与腕关节之间的距离较正常同龄儿短缩，双下肢膝关节与踝关节之间的距离较正常同龄儿短缩。
针对上述症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用维生素D和钙剂来促进骨骼健康。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免过度疲劳和剧烈运动，保持均衡饮食，确保充足的睡眠时间。
2024-02-24 17:05
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
