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苯丙酮尿症病因
补充说明：苯丙酮尿症病因
a******W 2022-03-22 18:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症病因主要是酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变、饮食不当等，导致体内苯丙氨酸不能正常代谢，引起神经系统损害。确诊后应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，以降低血浆苯丙氨酸浓度。
1.酪氨酸代谢障碍
由于酪氨酸代谢途径中的酶缺乏导致其不能正常转化为其他含氮化合物，从而引起苯丙酮尿症。患者可在医生指导下通过服用四氢生物蝶呤片、L-多巴等药物来缓解不适症状。
2.基因突变
当苯丙氨酸羟化酶基因发生突变时，会导致该酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸无法被正常代谢，进而积累并产生有害物质，损伤中枢神经系统。针对此病的治疗通常需要遵医嘱使用低苯丙氨酸配方食品进行替代喂养，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度以调整饮食方案。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，这些异常可能影响到编码酪氨酸代谢相关蛋白的基因，导致酶活性下降或丧失。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可以考虑采用造血干细胞移植的方法来进行治疗。
4.饮食不当
长期摄入高蛋白食物可能导致体内苯丙氨酸含量增加，加重代谢负担，促使病情恶化。减少蛋白质摄入是管理该病的关键措施之一，家长可咨询营养师制定特殊食谱，确保患儿获得足够的营养同时控制苯丙氨酸摄入量。
建议定期带孩子进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现并预防相关疾病。必要时，可进行脑电图、头颅MRI等检查，评估神经发育状况。
2024-03-16 02:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
