发病时间：不清楚
宝宝苯丙酮尿症症状
补充说明：宝宝苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝苯丙酮尿症症状包括呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着和特殊气味，如果怀疑宝宝有这些症状，应尽快就医进行相关检测和诊断。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的发育，进而影响身高增长，导致生长迟缓。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，且生长速度缓慢。
3.智力低下
苯丙酮尿症患者的大脑内神经递质合成受阻，影响了大脑的功能，从而出现智力低下的表现。智力低下表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面落后于同龄人。
4.皮肤异常色素沉着
苯丙酮尿症会导致黑色素合成减少，但同时也会使其他含氮化合物增多，这些物质会在体内积累并被氧化成褐色，导致皮肤出现异常色素沉着。这种色素沉着通常出现在皮肤皱褶处，如腋窝、肘部内侧等。
5.特殊气味
由于苯丙酮尿症患者的体内苯丙氨酸无法正常代谢，导致其尿液和汗液中产生一种特殊的鼠尿味。这种气味通常在新生儿时期较为明显，随着年龄的增长可能会减轻。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸水平检测以确认诊断。治疗措施包括饮食疗法，即限制蛋白质摄入，增加碳水化合物比例，必要时需遵医嘱使用苯丙氨酸降解酶替代治疗。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高蛋白食物，并确保孩子得到足够的营养支持。
2024-03-16 14:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
