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同型胱氨酸尿症能治愈吗
补充说明：同型胱氨酸尿症能治愈吗
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
同型胱氨酸尿症不能治愈。
同型胱氨酸尿症是由于基因突变引起的先天性代谢异常，导致患者缺乏同型胱氨酸酶或其转运蛋白，使得同型胱氨酸不能被正常代谢，从而在血液中积累。这种代谢障碍是遗传性的，因此无法通过常规手段改变患者的基因组，所以该疾病不能被治愈。但是，通过低蛋白饮食、补充叶酸等措施，可以有效地减少症状发作频率和严重程度，提高生活质量。
对于某些轻度的同型胱氨酸尿症患者，在经过及时且适当的治疗后，病情可能会得到缓解甚至完全控制，但并不能达到彻底治愈的效果。
需要注意的是，虽然同型胱氨酸尿症无法治愈，但早期诊断和干预能够显著降低心血管疾病和其他并发症的风险。建议定期监测血生化指标和尿液分析，以评估病情变化。
2024-03-01 14:32
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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