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宝宝氨基酸偏高是什么原因
补充说明：宝宝氨基酸偏高是什么原因
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝氨基酸偏高可能是由于红细胞破坏增加、遗传代谢病、肝硬化、肾病综合征等疾病导致的，这些疾病都可能导致蛋白质代谢异常，进而引起氨基酸水平升高。建议家长带孩子到医院进一步检查，以确定具体原因并接受适当治疗。
1.红细胞破坏增加
由于溶血性贫血导致红细胞寿命缩短，其分解代谢加速，从而引起血清中的间接胆红素含量增高，当超过肝脏摄取、结合和排泄胆红素的能力时，则可出现上述现象。对于溶血性贫血患者，可以通过脾切除术进行治疗，以减少红细胞的破坏。
2.遗传代谢病
遗传代谢病是一组由先天性酶缺陷所引起的疾病，这些酶涉及多种生物大分子合成或降解过程。由于缺乏相应的酶活性，导致中间产物或最终代谢物不能被正常代谢而蓄积于血液中，进而影响到氨基酸的代谢，造成氨基酸水平偏高。基因诊断是确诊遗传代谢病的主要手段，通过检测特定基因突变来确定是否存在相关疾病。例如，苯丙酮尿症的确诊需进行DNA分析。
3.肝硬化
肝硬化患者的肝功能严重受损，无法有效地将间接胆红素转化为直接胆红素，导致间接胆红素在血液中的浓度升高。此外，肝硬化还会引起肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄能力下降，进一步加重了胆红素升高的程度。肝硬化的治疗需要综合考虑药物治疗和生活方式干预。常用药物包括水飞蓟宾胶囊、复方甘草酸苷片等护肝药，有助于改善肝功能，降低胆红素水平。
4.肾病综合征
肾病综合征是由多种原因引起的肾脏损伤所致的一组临床综合征，其中免疫介导炎症反应参与了疾病的发病机制。这种炎症可能会影响肾脏过滤蛋白质的功能，导致大量蛋白尿，进而引起血浆白蛋白减低，血浆胶体渗透压下降，水分从血管腔进入组织间隙，造成水肿。糖皮质激素如是治疗肾病综合征的首选药物，可以抑制免疫应答，减轻炎症反应，缓解蛋白尿。但使用前需评估患者心脏状况，注意监测血压变化。
建议定期监测患儿的氨基酸水平以及肝功能指标，同时关注生长发育情况。必要时，医生可能会安排新生儿筛查、血生化检查或基因检测等进一步的实验室检查。
2024-02-12 16:49
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
