发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
a*******7 2009-09-02 10:42
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王永午 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：小儿多动症、抽动症、哮喘、腹泻、小阴茎、包茎、隐睾等的诊断与治疗
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是先天性疾病,一经确定,就要注意饮食,进行治疗,需要去儿童医院在医生的指导下,按儿童具体情况进行饮食调控.
2009-09-02 14:56
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刘业娟 个人医院
擅长：消化内科
提问
低苯丙氨酸饮食疗法是目前暂时治疗经典型PKU的惟一方法治疗角度的目的是预防脑损伤饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量由于还行父母患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少热情使苯丙氨酸代表不能这种正常代谢生成酪氨酸而在血液中主要大量蓄积造成神经系统损害且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸苯乙酸经尿液化验大量排出造成患儿尿液有鼠尿味苯丙氨酸是必须氨基酸供应不足也会导致生长发育迟缓严重不见会导致死亡所以苯丙氨酸既惭愧不能摄入非常太多也不推荐能摄入太少没钱不厌其烦由于天然蛋白质中均含有～%的苯丙氨酸所以必须控制左右天然蛋白质的摄入而以低或无苯丙氨酸的奶粉蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的各地主要来源总蛋白质摄入量中%来自人工心情蛋白质%来自天然蛋白质还要保证给予足够的热量信赖治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积又要满足机体的需要从而保证患儿的所谓正常发育对乳儿母乳仍是最好的饮食给予计算量的母乳对患儿的发育想买十分有利因此切忌停喂母乳
饮食多说治疗还必须考虑急病到个体的差异由于还行患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大因此饮食专门治疗要坚持个体化的原则而且有病明显由于各年龄段患儿蛋白质热量苯丙氨酸需要量和耐受量的不同应根据每个患儿的年龄体重血Phe浓度制定和调整食谱使血苯丙氨酸浓度制在适当的再世水平一般因为一岁以下患儿每个月代表调整一次食谱一岁以上的可两个月容易调整一次学龄儿童经心可以性格～精湛个月调整一次
2009-09-02 12:54
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刘业生 主治医师 黑龙江省铁力市桃山康乐社区卫生服务中心
擅长：心脑血管疾病的早期预防。治疗高血压病、冠心病、胃炎、胃溃疡、脑血栓等， 颈椎病、腰椎间盘突出、关节炎等。前列腺炎阳痿早泄等的治疗。
提问
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。 苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
2009-09-02 12:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
