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无脉络膜症基因治疗
补充说明：无脉络膜症基因治疗
a******W 2022-03-01 18:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脉络膜症基因治疗可采取基因疗法、视网膜移植、光动力疗法、干细胞治疗治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因疗法
通过将健康的基因引入患者体内来替换异常或缺失的基因，以纠正导致无脉络膜症的遗传缺陷。此方法旨在恢复正常的基因功能，从而消除或减轻疾病的症状。适用于因特定基因突变引起的无脉络膜症。
2.视网膜移植
将来自捐献者的健康视网膜组织移植到患者眼内，手术通常采用局部麻醉，在有经验的眼科医生指导下完成。新植入的视网膜能够提供部分视力信息，缓解由无脉络膜症引起的盲区。对于存在黄斑区病变者效果更佳。
3.光动力疗法
静脉注射一种特异性药物后，使用特定波长的激光激活该药物，引起局部新生血管收缩或闭塞。该技术利用了药物-光源相互作用原理，选择性地破坏异常血管而不损伤周围正常组织。适合改善由于视网膜下新生血管形成所致的视力下降。
4.干细胞治疗
从患者自身或其他来源获取干细胞并将其培养成所需的细胞类型，然后将其注入眼部受损区域。干细胞具有分化为各种细胞类型的潜力，有助于修复受损组织并恢复视力。针对晚期无脉络膜症患者的视觉功能衰退有效。
在接受无脉络膜症相关治疗期间，建议定期进行眼科检查，监测病情进展及可能出现的并发症。同时注意保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、均衡饮食和适量运动，有利于维护眼部健康。
2024-03-10 07:11
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无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
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