发病时间:不清楚
软骨发育不全能长多高有药治疗没有
补充说明:软骨发育不全能长多高有药治疗没有
a******W 2022-02-28 14:35
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软骨发育不全患者的身高通常会受到影响,一般不能够达到正常的身高水平。
该病是由于编码软骨细胞中一种关键蛋白的FGFR3基因发生突变所致,这些突变会导致软骨细胞过度增殖,进而抑制其生长,从而影响身高的增长。
如果患者在出生后及时接受治疗,例如使用重组人生长激素或通过物理疗法来刺激骨骼生长,则可能会长得比预期更高一些。
针对软骨发育不全,建议定期监测患儿的身高增长情况,并配合医生制定合适的康复计划,以最大限度地提高孩子的生活质量。
2024-02-07 20:40
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。