发病时间：不清楚
婴儿石骨症能治好吗
补充说明：婴儿石骨症能治好吗
a******W 2022-02-28 14:33
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
婴儿石骨症通常无法治愈。
婴儿石骨症是由基因突变引起的遗传疾病，涉及多种基因，这些基因编码与矿物质转运、沉积有关的蛋白，如钙结合蛋白、基质Gla蛋白等。这些蛋白的功能缺失导致矿物质在软组织中异常沉积，引起骨硬化和其他相关症状。
此外，由于病情发展缓慢，患者可能经历长期的生长发育停滞，这可能导致身材矮小或智力低下。
面对婴儿石骨症，应积极寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱制定个性化管理方案，以最大限度地减少并发症风险。
2024-03-25 05:33
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
