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石骨症是什么病能治好吗
补充说明：石骨症是什么病能治好吗
a******W 2022-03-06 21:25
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症是一种遗传性疾病，主要累及软骨内成骨部位，以全身弥漫性骨质致密为特征，通常无法治愈。
石骨症是由基因突变引起的一种先天性代谢障碍疾病，影响了骨髓腔扩大的正常生理过程，导致骨髓腔狭窄甚至闭塞，进而引发一系列临床表现。
除了上述的遗传因素外，还应考虑感染、肿瘤等其他原因引起的继发性高钙血症。这些情况可能需要针对原发病进行治疗，并需密切监测病情变化。
患者要定期复查，监测病情进展，同时注意均衡饮食，避免摄入过多磷酸盐，以免加重病情。
2024-02-07 14:32
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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