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石骨症的症状
补充说明：石骨症的症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、关节僵硬以及肾结石等。由于该疾病可能影响生长发育和器官功能，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
石骨症患者由于遗传性基因突变导致体内的矿物质代谢异常，使钙盐和磷盐沉积于骨骼中，影响软骨细胞分化和生长板的活动，进而抑制长骨增长。身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高两个标准差以上。生长迟缓可能伴有体重偏低。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是石骨症的一种表现形式，主要是因为颅缝过早闭合，阻碍了头颅的正常生长发育，从而出现头部畸形的情况。通常表现为前额突出或后脑勺扁平，有时伴随视力减退或其他神经功能障碍。
3.牙齿发育不良
牙齿发育需要多种微量元素和矿物质的支持，当患者存在石骨症时，可能会因机体缺乏必要的营养物质而影响牙齿的矿化过程，导致牙齿发育不全。主要表现为牙齿质地脆弱、易碎裂或脱落，还可能出现牙龈炎等并发情况。
4.关节僵硬
石骨症可累及全身各处关节，其中膝关节受累较为常见。病变会引发关节周围韧带增厚、关节腔狭窄等情况，导致关节活动受限。患者会出现关节活动度下降、僵硬感等症状，尤其是在早晨起床后更为明显。
5.肾结石
石骨症患者的尿路受到异位钙化的干扰，容易形成微结晶并逐渐聚积成结石核心，加上高钙尿症的影响，进一步促进结石的形成。结石移动时会引起腰腹部绞痛、恶心呕吐等症状；也可能无任何症状，仅在体检时发现。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质水平，以及X线检查或MRI以评估骨骼结构。治疗措施包括遵医嘱使用降磷药物如碳酸司维拉姆片、阿仑膦酸钠片等降低血磷浓度，改善病情。患者平时应注意均衡饮食，避免高磷食物，保持适度运动，定期监测症状变化，及时就医调整治疗方案。
2024-02-11 14:26
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
