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石骨症怎么治疗
补充说明：石骨症怎么治疗
a******W 2022-02-28 14:33
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的治疗可以采取低磷饮食、降钙素治疗、骨髓移植、血液净化、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低磷饮食
限制食物中磷酸盐摄入是管理高血磷的关键措施之一。高血磷水平与石骨症患者骨骼硬化有关，通过减少磷酸盐摄入可降低血磷浓度，缓解病情进展。
2.降钙素治疗
降钙素通过调节钙离子代谢来发挥作用，通常作为静脉注射或皮下注射给药。此药物能够抑制破骨细胞活性、减缓骨质吸收速度，从而间接地改善石骨症患者的症状。
3.骨髓移植
骨髓移植涉及从健康供体获取匹配的干细胞并将其注入患者体内，通常为住院手术。新植入的造血干细胞有助于重建受损的造血功能，对纠正遗传性贫血性疾病有效；由于石骨症是由基因突变引起的，因此骨髓移植可能对其产生积极影响。
4.血液净化
血液净化包括透析和血液灌流等技术，需要定期在医院进行。该方法可用于清除体内异常积累的矿物质如钙和磷，有助于控制高钙血症和高磷血症，进而减轻石骨症的症状。
5.基因治疗
基因治疗旨在纠正导致石骨症的特定基因缺陷，需由专业医疗团队在严格监控下执行。针对特定基因的修复或替代策略可潜在地恢复正常骨形成过程，长期解决该遗传性疾病的特征表现。
在制定石骨症治疗方案时，应考虑个体化差异及可能出现的并发症风险。建议密切监测患者的生命体征，特别是在接受新型治疗方法如基因治疗期间，以便及时发现并处理任何不良反应。
2024-02-03 02:29
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
