首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征筛查怎么做的

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征筛查通常通过血液检测进行,主要包括血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲胎蛋白、抑制素A以及游离PAPP-A等指标的检测。如果担心唐氏综合征风险,建议咨询医生进行进一步的遗传咨询和诊断。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平,辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常空腹抽取孕妇静脉血,然后将血液送往实验室进行分析。
2.游离雌三醇
此指标可反映胎儿肾组织发育情况,有助于评估胎儿是否患有开放性神经管缺陷。一般医生会从肘正中静脉取样,随后送至检验科进行检测。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白是原发性肝细胞癌的重要肿瘤标志物之一,其浓度升高可能与胎儿先天畸形有关。抽血化验是常规做法,在早上空腹状态下采集血液样本最为准确。
4.抑制素A
抑制素A由胚胎滋养细胞产生,对早期妊娠诊断和异位妊娠有重要意义。医生可能会建议患者在特定时间点采集血液标本以获取可靠数据。
5.游离PAPP-A
PAPP-A是一种由蜕膜细胞分泌的蛋白水解酶前体,与子痫前期的发生发展密切相关。通常情况下,医生会在预定的时间内抽取患者的血液样本,并将其送往专门的实验室进行进一步分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。进行上述检查时,应避免进食高脂肪食物及饮用咖啡因饮料至少8小时,以免影响结果准确性。

2024-02-19 16:48

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疾病百科

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雌三醇

雌三醇(estriol,E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物,非妊娠期其值很低,主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成,合成后通过母体血循环,在肝脏代谢,和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3,从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用,并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。

  • 相关疾病: 子痫

  • 注意事项: 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。

  • 医院参考价:¥20-¥60

适用药品

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲苯磺酸索拉非尼片

1.治疗不能手术的晚期肾细胞癌。 2.治疗无法手术或远处转移的原发肝细胞癌。目前缺乏在晚期肝细胞癌患者中索拉非尼与介入治疗如肝动脉栓塞化疗(TACE)比较的随机对照临床研究数据,因此尚不能明确本品相对介入治疗的优劣,也不能明确对既往接受过介入治疗后患者使用索拉非尼是否有益(见[临床试验]项)。 建议医生根据患者具体情况综合考虑,选择适宜治疗手段。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

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