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唐氏综合征是什么原因形成的
补充说明：唐氏综合征是什么原因形成的
a******W 2022-02-21 15:49
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母龄效应、新发抗精子抗体、药物副作用或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，引起智力落后和特殊面容。针对遗传性疾病的预防和管理至关重要。产前筛查是常用手段之一，通过分析孕妇血清中特定生物标志物浓度来评估胎儿患某些先天性疾病的风险。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，进而形成唐氏综合征。孕期保健应包括定期的超声波检查以监测胎儿结构异常和其他可能的问题。
3.新发抗精子抗体
当机体产生针对自身精子的抗体时，可能会干扰精子-卵子结合过程，造成受孕困难或不孕不育，从而影响生育能力。SART建议使用供精人工授精作为解决免疫性不孕的方法之一。
4.药物副作用
某些药物如抗癫痫药、化疗药物等，在服用期间可能会对生殖细胞造成损伤，增加染色体畸变的概率。如果患者需要长期服药，应在医生指导下选择合适的药物并定期评估风险。
5.环境因素
环境中存在电离辐射、化学毒物等有害物质，这些物质能够直接或者间接作用于DNA，引起基因突变。减少接触有毒有害物质，做好个人防护，如穿戴防护服、佩戴口罩等。
针对唐氏综合征，建议进行无创产前基因检测、羊水穿刺等专业检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的情况。必要时，可遵医嘱终止妊娠。
2024-01-28 13:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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