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苯丙酮尿症复查多久出结果
补充说明：苯丙酮尿症复查多久出结果
a******W 2022-02-17 18:16
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝的手术不应该作用到苯丙氨酸的该溶质物质的量浓度的，从上述拉看，宝宝是得了了苯丙酮尿症了。提议一周后再给宝宝查苯丙氨酸。假如还是高，孩子的饮食就要遵医嘱，低苯丙氨酸饮食了。
2022-02-17 22:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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