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先天性软骨发育不全症状
补充说明：先天性软骨发育不全症状
2021-03-08 16:14
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李振东 副主任医师 大同煤矿集团有限责任公司总医院 三甲
擅长：擅长眼科的常见病、多发病、疑难病的诊断及治疗等，对眼外伤、白内障、青光眼、屈光不正、眼底病变。 结膜炎、近视
提问
先天性软骨发育不全的症状，主要包括身高矮小、骨骼畸形、关节功能障碍等，患者需要积极配合医生进行治疗。
1、身高矮小
先天性软骨发育不全属于一种比较常见的先天性疾病，可能跟家族遗传有关，也有可能是胎儿在母体发育期间，母体的营养摄入不足导致的。会影响骨骼的生长发育，容易出现身高矮小的情况。
2、骨骼畸形
随着病情的发展，可能会导致骨骼的生长发育受到影响，容易出现骨骼畸形的情况，甚至会伴随明显的骨骼疼痛症状。
3、关节功能障碍
如果得不到及时有效的治疗，可能会导致关节功能受到损伤，容易出现活动受限、关节僵硬等症状，还有可能会导致正常的生活受到影响。
除此之外，还有可能会导致肢体短缩、膝关节内外翻等，建议患者需要在医生的指导下合理使用葡萄糖酸钙口服溶液、碳酸钙颗粒等药物进行治疗，补充体内所需要的钙元素。必要时，也可以通过手术矫正的方式来改善。
2021-03-24 09:43
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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