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线粒体病的患者要查血液丙酮酸和乳酸的水平,同时还要监测这两个指标的动态变化。线粒体病会导致丙酮酸和乳酸的代谢障碍,不能通过线粒体的作用生成ATP,从而导致二者在血液内堆积,出现高丙酮酸和高乳酸血症。患者还可以做丙酮酸和乳酸的最小运动量实验,有线粒体的患者往往不能恢复正常。
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婴儿线粒体病可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、心脏彩超检查、脑电图检查等方式进行确诊。1、临床症状婴儿线粒体病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传基因缺陷引起的,通常会出现生长发育缓慢、身体疲劳、肌肉酸痛等症状,如果婴儿出现上述症状,则可能患有线粒体病。2、血液检查血液检查主要是通过抽血化验的方式进行检查,可以检查血... [详细]
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线粒体病是一种体细胞遗传病,一般只能通过母亲遗传给孩子。具体的发病机制是线粒体中缺少了一些代谢酶,以致于ATP不能够正常的合成,从而导致身体的能量合成障碍。根据线粒体发生病变的部位不同又可以把它具体分为:线粒体肌病和线粒体脑肌病。
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目前线粒体病仍没有很好的治疗方法,主要采用对症治疗,适当补充呼吸链组分或其类似物及维生素可能有益。注意适当的多吃一些富含蛋白质和大量B族维生素的食物。
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此病是免疫性疾病,需要调节免疫力,牛奶属于高蛋白质的食物对于增加抵抗力调节免疫力有作用。
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线粒体病可以通过肌肉活检、血乳酸水平测定、神经传导速度测试、基因检测、头颅磁共振成像等医学检查来诊断。如果症状或体征指向可能的线粒体疾病,建议寻求神经科或遗传学专家的评估。1.肌肉活检肌肉活检用于评估肌肉组织中的细胞结构和功能是否异常,以帮助诊断线粒体病。此项检查通常在局部麻醉下取一小块肌肉样本,在医生指导下完成。2... [详细]
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线粒体病的母亲可以生孩子,但需要考虑可能的遗传风险。虽然线粒体病主要通过母系遗传,但考虑到父亲也可能携带致病基因,因此母亲在怀孕前应进行基因咨询和检测,以评估潜在的遗传风险,并采取适当的预防措施。如果母亲是线粒体病患者,建议其与医生密切合作,制定个性化生育计划,以减少后代患病的风险。对于线粒体病患者及其家庭来说,了解... [详细]
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线粒体病携带者不一定会发病。线粒体病的发病与基因突变有关,但并不是所有的携带者都会出现症状。因为不同的人可能有不同的基因突变类型或程度,这会影响疾病的表达和严重程度。对于携带者来说,生活方式、环境因素以及是否存在其他潜在健康问题也可能影响是否发病。虽然大部分情况下线粒体病携带者不会发病,但也存在极少数个体在特定年龄或... [详细]
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线粒体病是遗传代谢病,因为其发病与特定的遗传基因有关。线粒体是细胞中负责产生能量的关键器官,其功能需要多种蛋白质的参与。当涉及线粒体功能的基因发生突变时,可能导致蛋白质合成异常或线粒体呼吸链功能障碍,从而影响细胞的能量产生。由于线粒体基因组独立于核基因组,因此线粒体病通常表现为母系遗传,即由母亲传递给子女。除母系遗传... [详细]
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线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。希望能帮你。
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线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病,主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中,孟德尔氏遗传即为nDNA突变,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传;母系遗传即为线粒体DNA突变,主要特点是母亲发病,其后代子女均发病,若为父亲发病,则后代均不发病。此外,临床中亦有一例父系遗传发病的报道,但较为少见。线... [详细]
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基因疗法一般不可以治疗线粒体病。线粒体疾病的典型症状是轻度活动即疲劳,伴有肌肉酸痛和压痛,上睑下垂、眼外肌麻痹、眼球运动障碍,神经性耳聋和智力衰退等,目前尚无有效的治疗方法。主要是通过对症治疗,主要措施包括饮食疗法可以减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食可以弥补糖异生的损害,减少脂肪的分解。
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线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能不正常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌力气不足伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作。神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹。病程变化大。症状复杂。
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治疗线粒体病最好的医院是血液透析科,导致线粒体病的原因有很多,主要是由于遗传基因缺陷导致的,可表现为眼睑下垂、眼肌麻痹、复视、视力下降等症状,需要及时去医院进行诊断治疗。对于初发的患者,可以遵医嘱使用消炎药物进行治疗,如阿莫西林胶囊、片等,可以起到杀菌消炎的作用,也可以服用维生素B1片、维生素B12片等药物,可以起到... [详细]
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线粒体病是由遗传缺陷导致的线粒体功能障碍引起的一组异质性疾病,因此被归类为罕见病。线粒体是细胞中负责产生能量的关键结构,其功能异常可能导致能量供应不足,进而影响细胞的生存和正常生理活动。当这种异常与特定的基因突变相关时,就会出现一系列的临床表现,这就是罕见病——线粒体病。但并非所有线粒体病都是由罕见病引起的,也可能是... [详细]
线粒体病
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