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线粒体病是不是罕见病引起的
补充说明：线粒体病是不是罕见病引起的
2024-05-24 14:05
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廖韵如 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：近视的诊治及防控、小儿眼病、青光眼的诊治
提问
线粒体病是由遗传缺陷导致的线粒体功能障碍引起的一组异质性疾病，因此被归类为罕见病。
线粒体是细胞中负责产生能量的关键结构，其功能异常可能导致能量供应不足，进而影响细胞的生存和正常生理活动。当这种异常与特定的基因突变相关时，就会出现一系列的临床表现，这就是罕见病——线粒体病。
但并非所有线粒体病都是由罕见病引起的，也可能是由于后天因素导致的继发性线粒体损害。
对于线粒体疾病，应强调早期诊断和管理，以减少症状发作和器官损伤。患者应注意避免疲劳、保持均衡饮食，并定期进行身体活动，以改善代谢状态。
2024-05-24 16:38
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
