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婴儿线粒体病怎么确诊
补充说明：婴儿线粒体病怎么确诊
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿线粒体病可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、心脏彩超检查、脑电图检查等方式进行确诊。
1、临床症状
婴儿线粒体病是一种遗传性疾病，主要是由于遗传基因缺陷引起的，通常会出现生长发育缓慢、身体疲劳、肌肉酸痛等症状，如果婴儿出现上述症状，则可能患有线粒体病。
2、血液检查
血液检查主要是通过抽血化验的方式进行检查，可以检查血液中的乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶等，如果出现乳酸脱氢酶升高的情况，则可能患有线粒体病。
3、尿液检查
如果婴儿患有线粒体病，在进行尿液检查时，可能会出现尿乳酸增高的情况。
4、心脏彩超检查
心脏彩超检查主要是利用超声波原理对心脏进行检查，可以判断心脏的结构和功能是否存在异常，如果心脏彩超检查出现心脏扩大、心脏功能异常等情况，则可能患有线粒体病。
5、脑电图检查
脑电图检查主要是利用脑电波进行检查，可以判断脑部是否存在病变，如果出现脑电波异常的情况，则可能患有线粒体病。
另外，如果患儿出现上述症状，建议及时到医院就诊，以免延误病情。
2022-05-08 01:56
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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