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线粒体病怎么查出来
补充说明：线粒体病怎么查出来
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体病可以通过肌肉活检、血乳酸水平测定、神经传导速度测试、基因检测、头颅磁共振成像等医学检查来诊断。如果症状或体征指向可能的线粒体疾病，建议寻求神经科或遗传学专家的评估。
1.肌肉活检
肌肉活检用于评估肌肉组织中的细胞结构和功能是否异常，以帮助诊断线粒体病。此项检查通常在局部麻醉下取一小块肌肉样本，在医生指导下完成。
2.血乳酸水平测定
血乳酸水平测定可反映身体产生和代谢乳酸的能力，有助于识别是否存在线粒体功能障碍。通过抽取血液并立即分析其中的乳酸含量来完成检测，通常可在诊所或医院内快速完成。
3.神经传导速度测试
神经传导速度测试可以评估神经信号传导的速度和效率，对神经系统受累的线粒体疾病有辅助诊断价值。此项目需要在特定仪器上测量电刺激引起的神经冲动传导时间，可能需要预约并在专业人员监督下进行。
4.基因检测
基因检测是针对与线粒体遗传相关的特定基因进行分析，以确定是否存在突变。可通过采集口腔黏膜细胞、血液等样本，在实验室中提取DNA信息后进行分析。
5.头颅磁共振成像
头颅磁共振成像是为了查看大脑内部结构是否出现异常，协助判断是否有脑部受累的情况发生。在安静舒适的环境中躺下，按照技术人员指示移动头部配合扫描即可完成检查。
以上各项检查前应避免剧烈运动及进食高糖食物至少8小时，以免影响肌肉活检和血乳酸水平测定结果。
2024-04-01 23:24
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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