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胱氨酸尿症
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13 个关于胱氨酸尿症的问题 我要提问
  • 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症症状

    蔡文胜

    蔡文胜

    擅长:

    江门市中心医院

    甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症的症状包括代谢性酸中毒、血中甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平升高、精神发育迟滞、反复感染以及角膜浑浊,患者应及时就医以获得适当的治疗。1.代谢性酸中毒甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症是由于体内甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢而积累,进而抑制了鸟氨酸循环中的转氨基作用,... [详细]

  • 小儿同型胱氨酸尿症如何治疗最好

    刘华

    刘华 副主任医师

    擅长:肾脏病 血液净化

    西安交通大学第一附属医院

    小儿同型胱氨酸尿症可以通过低同型胱氨酸饮食、维维生素B族补充、口服叶酸等措施进行治疗。1.低同型胱氨酸饮食低同型胱氨酸饮食包括限制蛋氨酸摄入量,如减少动物性食物的摄入。同时增加富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜。通过降低血液中同型半胱氨酸水平,可以减轻肾脏负担,预防肾结石等并发症的发生。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患者... [详细]

  • 小儿同型胱氨酸尿症怎么治疗最好的药

    孙国辉

    孙国辉 主治医师

    擅长:肾内科疾病

    南方医科大学南方医院

    小儿同型胱氨酸尿症可以采取维生素B6、叶酸、维生素B12等药物进行治疗。1.维生素B6使用该药物的原因是其能促进同型半胱氨酸向蛋氨酸转化,从而降低血浆中的同型半胱氨酸水平。2.叶酸使用该药物的原因是因为缺乏叶酸会导致同型半胱氨酸代谢障碍,而补充叶酸可以纠正这一代谢异常。同时,叶酸还能参与DNA合成,有助于维持细胞正常... [详细]

  • 胱氨酸尿症活多久

    易茶敏

    易茶敏 主治医师

    擅长:全科

    青岛市第八人民医院

    得了胱氨酸尿症之后能活多久是没有一个确切的时间的,但是如果及时发现病情及时接受正规的系统治疗是可以改善症状,延缓寿命的。一般得了胱氨酸尿症之后就会出现发育迟缓、个子矮小、反应迟钝等症状,治疗的话也是通过抗生素等药物治疗来改善症状。

  • 小儿同型胱氨酸尿症能否治愈呢

    孙国辉

    孙国辉 主治医师

    擅长:肾内科疾病

    南方医科大学南方医院

    小儿同型胱氨酸尿症无法治愈。该病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致同型胱氨酸分解酶缺乏,使同型胱氨酸及其前体物如甲硫氨酸等在体内蓄积,造成神经系统损害,其功能异常是由基因突变引起的,所以无法治愈。如果患者出现轻微症状或症状较轻,则可能不需要特殊治疗,仅需调整饮食结构即可改善病情。患儿平时应避免高蛋白饮食,减少蛋氨... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能是由遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型半胱氨酸,从而引起高同型胱氨酸血症和一系列临床表现。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以... [详细]

  • 胱氨酸尿症是什么原因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    胱氨酸尿症多因遗传性代谢障碍、先天性肾小管转运蛋白缺陷、肾小管功能异常、继发性胱氨酸结石等病因导致的,肾脏排泄胱氨酸过多引起的一种代谢疾病。该病可能导致肾结石、肾损伤等并发症,因此建议患者及时就医以评估病情并接受适当治疗。1.遗传性代谢障碍遗传性代谢障碍是由基因突变导致酶缺乏或受体功能不全,影响了机体对胱氨酸的代谢和... [详细]

  • 高胱氨酸尿症怎样检查出来

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    高胱氨酸尿症可以通过血液氨基酸分析、尿液有机酸检测、血清半胱氨酸水平测定、酶活性测定、基因检测等医疗程序来诊断。如果怀疑患有此疾病,建议寻求专业医生的帮助进行进一步的评估和治疗。1.血液氨基酸分析通过测量血液中的氨基酸含量来评估是否存在代谢异常,有助于诊断高胱氨酸尿症。采集静脉血样后送至实验室进行分析,通常需空腹至少... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症

    曹斯华

    曹斯华 医师

    擅长:全科

    海东地区福民医院

    同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。

  • 高胱氨酸尿症怎样检查出来

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    高胱氨酸尿症可以去医院挂号,通过对尿同型胱氨酸测定、酶的活性测定、X光线检查、血管的钙化等方法检查出来。高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸异化的过程中由于胱醚合成酶的缺乏所导致的一种遗传病。高胱氨酸尿症可以通过食用一些低蛋氨酸的食物以及食用大量的维生素改善相关的症状。

  • 小儿同型胱氨酸尿症能治愈吗

    刘酉根

    刘酉根 副主任医师

    擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

    醴陵市中医院

    儿童同型胱氨酸尿不易治疗。同型半胱氨酸尿症是一种常染色体隐性疾病,可分为三种类型。常见的类型是合成酶缺乏、甲基转移酶缺乏和还原酶缺乏。合酶缺乏型,出生时正常,5到9个月内会有临床症状,主要包括骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力低下、痉挛等。蛋氨酸摄入量和蛋白质摄入量应严格控制。对于甲基转移酶型和还原酶型,蛋氨酸的摄... [详细]

  • 半胱氨酸尿症的症状

    徐珊珊

    徐珊珊 主任医师

    擅长:内分泌代谢病,高血压病,常见多发病的急诊急救,冠心病,脑梗死,糖尿病,肾脏病等等

    哈尔滨市第一医院

    半胱氨酸尿症一般指的是半胱氨酸尿症。半胱氨酸尿症可能会出现排尿异常、关节不适、皮肤损害等症状,需要积极配合医生进行治疗。1、排尿异常半胱氨酸尿症是指体内的半胱氨酸代谢出现了异常,可能会导致尿液的pH值升高,出现尿液发黄的情况。2、关节不适如果尿液中的半胱氨酸含量过高,可能会对关节部位造成一定的损伤,容易出现关节疼痛、... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症检查

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症的诊断通常需要进行血同型胱氨酸水平测定、尿液有机酸分析、血液氨基酸分析、酶活性检测以及基因检测。建议患者及时就医以获取准确的诊断结果并接受适当治疗。1.血同型胱氨酸水平测定通过测量血液中同型胱氨酸浓度来评估肾脏是否能正常代谢这种物质。空腹状态下抽取血液样本送至实验室进行分析。2.尿液有机酸分析此检查旨在... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症不能治愈。同型胱氨酸尿症是由于基因突变引起的先天性代谢异常,导致患者缺乏同型胱氨酸酶或其转运蛋白,使得同型胱氨酸不能被正常代谢,从而在血液中积累。这种代谢障碍是遗传性的,因此无法通过常规手段改变患者的基因组,所以该疾病不能被治愈。但是,通过低蛋白饮食、补充叶酸等措施,可以有效地减少症状发作频率和严重程度... [详细]

  • 同型胱氨酸尿症病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    同型胱氨酸尿症可能因遗传突变、营养缺乏、药物副作用、代谢障碍或感染引起,治疗需针对具体病因进行。1.遗传突变同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致患者无法正常代谢同型胱氨酸,进而引起高浓度的同型胱氨酸在体内积累。针对遗传突变引起的同型胱氨酸尿症,可以考虑进行基因治疗,通过引入正常的等位基因来纠正异常... [详细]

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