发病时间：不清楚
胱氨酸尿症活多久
补充说明：胱氨酸尿症活多久
2019-04-28 10:42
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
胱氨酸尿症患者的存活时间通常与患者的病情程度有关，不能一概而论。
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于基因突变导致肾小管上皮细胞中胱氨酸堆积，从而引起肾脏损害。患者一般会出现多尿、尿液浑浊等症状，并且会伴随出现智力发育迟缓、骨质疏松等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、硫酸锌片等药物辅助改善，如果使用药物无法改善，可以在医院通过血液透析的方式进行治疗，如果患者的症状比较轻，并且积极配合医生治疗，一般可以存活20年左右。
在日常生活中，要注意定期去医院进行复查，并且要注意低蛋白饮食，可以多吃一些富含维生素的水果蔬菜，例如火龙果、西红柿等。
2023-07-24 06:10
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
胱氨酸尿症是一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的，具体生存时间与病情进展有关。
2019-04-28 11:11
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医生回答(1)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
得了胱氨酸尿症之后能活多久是没有一个确切的时间的，但是如果及时发现病情及时接受正规的系统治疗是可以改善症状，延缓寿命的。一般得了胱氨酸尿症之后就会出现发育迟缓、个子矮小、反应迟钝等症状，治疗的话也是通过抗生素等药物治疗来改善症状。
2019-04-28 12:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
利培酮口服液
1.用于治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状（如幻觉、妄想、思维紊乱、敌视、怀疑）和明显的阴性症状（如反应迟钝、情绪淡漠及社交淡漠、少语）。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对于急性期治疗有效的患者，在维持期治疗中，本品可继续发挥其临床疗效。 2.可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作，其表现为情绪高涨、夸大或易激惹、自我评价过高、睡眠要求减少、语速加快、思维奔逸、注意力分散或判断力低下（包括紊乱或过激行为）。
利巴韦林注射液
主要用于呼吸道合胞病毒（RSV）引起的病毒性肺炎与支气管炎。流行性出血热和拉沙热的预防和治疗，发热早期应用本品能缩短发热期，减轻肾脏与血管损害及中毒症状。局部应用可治疗单纯疱疹病毒性角膜炎。
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