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小儿同型胱氨酸尿症可以通过饮食调整、维生素B6、维维生素B12等方法进行治疗。1.饮食调整建议减少蛋氨酸摄入量,如限制动物性蛋白质来源,如鸡蛋、牛奶等。由于蛋氨酸是合成同型半胱氨酸的重要原料,因此通过控制其摄入可以降低血浆中同型半胱氨酸水平。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患者,特别是对于症状较轻且无明显并发症者。... [详细]
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同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退等,通常需要就医进行基因检测和实验室检查以确诊。1.智力障碍同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致体内同型半胱氨酸代谢异常,进而影响神经递质合成和脑功能发育。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经细胞的分化和迁移,从而导致智力障碍。智力障碍主要表现在大脑皮层... [详细]
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同型胱氨酸尿症检查旨在检测人体蛋白质代谢是否正常。过量摄入肉类、牛奶、鸡蛋等富含蛋白质的食物,同时体内维生素B12或叶酸不足,可能导致同型半胱氨酸水平上升。这种上升可能对心脑血管健康构成威胁,例如引发高血压和动脉粥样硬化。为预防这种情况,建议增加维生素B12和叶酸的摄入,同时多吃新鲜蔬菜和水果。
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找到有关同型胱氨酸尿症检查的一些资料,详细如下:1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.确诊:血液氨基酸分析,本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。... [详细]
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小儿同型胱氨酸尿症可以通过低蛋氨酸饮食、维生素B6、维维生素B12等措施进行治疗。1.低蛋氨酸饮食低蛋氨酸饮食包括限制摄入富含蛋氨酸的食物,如动物性蛋白质、豆类等。由于高蛋氨酸食物会增加血液中的同型半胱氨酸水平,导致症状加重。通过控制饮食,可以减少同型半胱氨酸的产生,从而改善病情。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患... [详细]
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胱氨酸尿症一般能治。胱氨酸尿症是一种比较罕见的遗传性疾病,主要是由于患者体内缺乏胱氨酸代谢酶,导致体内胱氨酸无法正常排出,从而在体内蓄积,导致尿液中的胱氨酸含量升高,从而引起胱氨酸结石。患者会出现尿液混浊、尿频、尿急等症状,部分患者还可能会出现贫血、头晕、乏力等症状。患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、叶酸片等药... [详细]
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胱氨酸尿症不是单个氨基酸突变。胱氨酸尿症是一种遗传性疾病,其病因主要是由于基因突变导致的。该疾病涉及多个基因的表达异常,因此需要针对特定的基因进行检测和诊断。建议患者及时就医,以便进行准确的诊断和治疗。胱氨酸尿症可能与某些先天性代谢障碍有关,这些障碍可能导致肾脏无法正常排泄胱氨酸和其他含硫氨基酸。对于胱氨酸尿症,应避... [详细]
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胱氨酸尿症在出生后5到9个月的孩子的身上更容易出现,这种孩子普遍会出现身材矮小,发育不全,而且只有两岁才能行走,反应缓慢,病情恶化,语言障碍,智力低下,智力迟钝的程度会因人而异,有发展缓慢的趋势,然后有一些儿童身上也会出现癫痫发作和神经症状。
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同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。属于一类含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要临床上的表现是多发性血栓形成、智力不全,晶体异位和指(趾)过长等。一是宜吃无苯丙氨酸的食物;二是宜吃低蛋白质的食... [详细]
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胱氨酸尿症是由酶的缺乏而引起的遗传性疾病。本病为常染色体隐性遗传病,主要由父母近亲结婚引起,胱氨酸硫合酶缺乏,这种类型的孩子在出生时是正常,出生后5至9个月以上孩子就会发育迟缓、身材矮小、反应迟钝、语言障碍、智力障碍和癫痫发作。晶状体脱位多发生在10岁左右,患者在青春期可能有骨质疏松、脊柱侧凸、胸部畸形、腭弓高和蜘蛛... [详细]
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通过进行酶活性测定、尿同型胱氨酸测定和X线检查可以检测出高胱氨酸尿症。该病是一种比较常见的染色体隐性遗传,氨基酸代谢异常疾病,主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍,导致尿液中排出大量的高胱氨酸。患者一般表现在皮肤,常见有面部发红呈网状形斑,毛发淡黄稀少,还有轻度的精神衰退或是精神系统异常。
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半胱氨酸尿症筛查前一般不可以吃饭。半胱氨酸尿症的诊断需要准确检测血液中的半胱氨酸含量,进食后可能会导致半胱氨酸水平波动,从而影响诊断结果的准确性。为确保检测结果的准确性,建议在空腹状态下进行半胱氨酸尿症筛查。对于疑似患者,如果已经摄入食物但时间较短,则可以考虑延迟筛查至餐后一段时间再进行。进行半胱氨酸尿症筛查时,应避... [详细]
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高胱氨酸尿症一般不是很严重。高胱氨酸尿症是指患者体内的氨基酸代谢异常,导致尿中胱氨酸浓度升高的疾病,可能与长期服用某些药物、长期高蛋白饮食、肾脏疾病等因素有关。患者可能会出现尿频、尿急、尿痛等症状,还可能会出现腰痛、血尿等症状。一般情况下,高胱氨酸尿症并不是很严重,患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、叶酸片等药物... [详细]
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胱氨酸尿症可以到泌尿外科、肾内科、代谢病科、遗传咨询科或血液内科进行诊治。由于该疾病涉及多个系统和器官的功能异常,建议在专业医生指导下进行治疗。1.泌尿外科泌尿外科主要诊治泌尿系统疾病的诊断和治疗。胱氨酸尿症涉及肾脏排泄功能异常,因此可以到泌尿外科进行诊疗。胱氨酸尿症患者可在泌尿外科接受尿液分析、膀胱超声等检查以评估... [详细]
胱氨酸尿症
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