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病情分析:你好,从你谈到的情况来看考虑是双方都有可能的指导意见:要弄清这个问题双方都是需要全面的检查的啊,这个也未必一定是遗传
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脑白质营养不良是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如:溶酶体病,过氧化物体病,线粒体病,髓鞘蛋白编码基因缺陷,氨基酸、有机酸病,以及其他不明原因的脑白质病。随着MRI技术在小儿神经临床的应用愈来愈多,脑白质病变的诊断明显增多。
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异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A缺乏导致的遗传代谢性疾病,无创检查通常不能够发现。异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变引起该酶活性降低或缺失,导致神经鞘磷脂无法被分解,在中枢神经系统内蓄积形成沉积物,进而引发一系列临床症状。由于该疾病涉及复杂的生化代谢过程,常规的无创检查方法如血液或尿液分析可能无... [详细]
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腺上脑白质营养不良一般指脑白质营养不良症。脑白质营养不良症通常是由于遗传、脑部外伤、脑梗死等原因所致,建议患者根据不同的病因采取相应的治疗措施。1、遗传脑白质营养不良症具有遗传性,如果父母双方或一方患有脑白质营养不良症,则孩子患有脑白质营养不良症的概率会比较高。对于脑白质营养不良症的患者,建议可以在医生指导下使用营养... [详细]
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小儿球形细胞脑白质营养不良可以考虑基因治疗、酶替代疗法、维生素E治疗。1.基因治疗基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内。例如使用AAV9载体携带正常GLA基因。通过替换异常基因来恢复机体功能,从而改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,长期效果可能更好。适用于无法通过其他手段有效控制病情的患者,特别是那些存在... [详细]
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您好,肾上腺脑白质营养不良,现在治疗的可能性可比较小,随着医学的发达,以后有治疗的可能。可以口服一些营养神经的药物和提高机体免疫力的药物进行治疗。避免吸烟饮酒,少吃辛辣刺激性的食物,积极的锻炼身体,提高机体的免疫能力,多吃一些有营养的食物。
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异染性脑白质营养不良脑病不可治愈。该疾病是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致芳基硫酸酯酶A缺乏,从而导致溶酶体中神经鞘脂类物质堆积,引起中枢神经系统白质脱髓鞘病变。由于该疾病的根本原因在于基因突变,目前尚无有效的方法逆转或修复突变的基因,因此无法治愈。治疗主要以缓解症状和延缓疾病进展为目标,包括支持性治疗和对症治疗。
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脑白质营养不良的症状主要有脑白质进行性髓鞘脱失,以及肾上腺皮质功能不全。大多数患者会在儿童时期出现症状,主要表现为视力下降、听力受损、智力下降,还可能出现行为和运动障碍。早期可能会出现性格改变、易哭笑、步态不稳、上肢有意震颤等。后期可能会出现偏瘫或四肢瘫痪,或假性球麻痹、皮质盲、耳聋等。
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肾上腺脑白质营养不良初期表现为注意力不集中、记忆丧失、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视和/或听力丧失、构音障碍、共济失调、麻痹、癫痫、痴呆等症状,进行性进展,最终完全瘫痪、失明或耳聋,可有惊厥,甚至惊厥持续状态。有的能保持脑分离状态数年,有的死于中枢呼吸衰竭、脑疝、感染等。大多数患者在最初出现神经症状时肾上... [详细]
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异色脑白质营养不良是最常见的一种脑白质营养不良。由于芳基硫酸酯酶A缺乏活性,导致脑硫化物在体内沉积,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,尤其是脑白质。甲苯胺蓝染色可见粒状红黄色异色物质沉积于神经元、胶质细胞和巨噬细胞中,也可散在白质和周围神经中。肝脏和肾脏也被异物染色。
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肾上腺脑白质营养不良可能是由神经鞘磷脂酶缺乏、遗传性神经递质转运蛋白缺陷、异染性脑白质营养不良、肾上腺皮质功能不全或甲状腺功能减退引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.神经鞘磷脂酶缺乏神经鞘磷脂酶是分解髓磷脂的一种水解酶,其缺乏导致髓磷脂积累和细胞毒性作用,进而影响中枢神经系统。这种病... [详细]
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先天性脑白质营养不良没有明显的症状,可以通过日常调理、饮食调理、康复训练、药物治疗、手术治疗等方式进行处理,以免加重病情。1、日常调理如果患者病情并不是特别严重,没有出现明显的不适症状,可以适当进行体育锻炼,比如散步、慢跑、打太极拳等,从而增强自身的体质,也可以促进大脑的血液循环,在一定程度上还可以改善脑白质营养不良... [详细]
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安宫牛黄丸有很多功效的,能够清热解毒,镇惊开窍,可以用于热病,邪入心包,高热惊厥,神昏谵语或者是中风昏迷及脑炎、脑膜炎、中毒性脑等各种疾病症状。现在根据您描述的症状,建议口服补金胶囊和贞芪扶正颗粒进行调理,补金胶囊是补肾益肺、健脾化痰、止咳平喘,我觉得比较对症
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异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象,MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。预后情况少年型和成年型患者进展缓慢,经... [详细]
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疾病的治疗要根据病情的轻重听取医生的建议,不要听信偏方或自己私下服药,患病期间注意要多休息,保持情绪稳定,心情愉快,要保持充足的睡眠,避免劳累,适当的做运动锻炼身体,提高自身免疫力,放松精神,注意休息,加强营养,不要熬夜,注意防寒保暖。
脑白质营养不良
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