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一般情况下,这个一般是三到十岁,青春期甚至成年,发病时以进行性行走困难为主要表现,伴锥体束征、肌腱反射减弱、神经传导率降低等周围神经受累表现。青少年或成人发病年龄较晚,常出现学习或工作表现下降、行为异常、认知障碍,然后出现共济失调等运动异常和锥体束征。病程大约5到10年。
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肾上腺脑白质营养不良初期表现为注意力不集中、记忆丧失、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视和/或听力丧失、构音障碍、共济失调、麻痹、癫痫、痴呆等症状,进行性进展,最终完全瘫痪、失明或耳聋,可有惊厥,甚至惊厥持续状态。有的能保持脑分离状态数年,有的死于中枢呼吸衰竭、脑疝、感染等。大多数患者在最初出现神经症状时肾上... [详细]
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脑白质营养不良的症状主要有脑白质进行性髓鞘脱失,以及肾上腺皮质功能不全。大多数患者会在儿童时期出现症状,主要表现为视力下降、听力受损、智力下降,还可能出现行为和运动障碍。早期可能会出现性格改变、易哭笑、步态不稳、上肢有意震颤等。后期可能会出现偏瘫或四肢瘫痪,或假性球麻痹、皮质盲、耳聋等。
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肾上腺脑白质营养不良无法治愈。此疾病是由于脂肪酸β-氧化酶的缺乏引起的,这种酶对于脂肪酸的正常代谢至关重要。由于基因突变导致脂肪酸β-氧化酶活性降低或丧失,使得脂肪酸在体内的代谢过程受阻,脂肪酸在体内积累并沉积在中枢神经系统髓鞘中,进而引发一系列临床症状。因此,该疾病目前没有特效治疗方法,主要通过支持性治疗来缓解症状... [详细]
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异染性脑白质营养不良脑病不可治愈。该疾病是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致芳基硫酸酯酶A缺乏,从而导致溶酶体中神经鞘脂类物质堆积,引起中枢神经系统白质脱髓鞘病变。由于该疾病的根本原因在于基因突变,目前尚无有效的方法逆转或修复突变的基因,因此无法治愈。治疗主要以缓解症状和延缓疾病进展为目标,包括支持性治疗和对症治疗。
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ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型,同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy,AMN)、Addison型、无症状型和杂合子型。儿童最为常见,约占所有ALD病人... [详细]
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肾上腺脑白质营养不良是以中枢神经系统髓磷脂损伤为特征的一种脑结构改变,累及脑白质束,在脑功能的高级发育中起着特殊的作用。其临床表现包括注意力丧失、健忘症、人格改变、痴呆、昏迷甚至死亡。大多数白脑病患者是可逆的,但也有少数是不可逆的。因此,如果采取适当的预防措施,患者的症状可以显著改善。然而,白质脑病的治疗有一定的局限... [详细]
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异色脑白质营养不良是最常见的一种脑白质营养不良。由于芳基硫酸酯酶A缺乏活性,导致脑硫化物在体内沉积,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,尤其是脑白质。甲苯胺蓝染色可见粒状红黄色异色物质沉积于神经元、胶质细胞和巨噬细胞中,也可散在白质和周围神经中。肝脏和肾脏也被异物染色。
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肾上腺脑白质营养不良mr是一组隐性遗传性脂代谢病,目前尚无特效治疗,主要是饮食控制和肾上腺皮质激素治疗,预后比较差,一般在出现神经症状后最多维持1-3年。日常生活中需放松心情,保持乐观情绪,合理搭配膳食,保证营养均衡,注意保暖,防止感冒,积极配合医生定期检查就诊。
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病情分析:你好,从你谈到的情况来看考虑是双方都有可能的指导意见:要弄清这个问题双方都是需要全面的检查的啊,这个也未必一定是遗传
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脑白质营养不良是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如:溶酶体病,过氧化物体病,线粒体病,髓鞘蛋白编码基因缺陷,氨基酸、有机酸病,以及其他不明原因的脑白质病。随着MRI技术在小儿神经临床的应用愈来愈多,脑白质病变的诊断明显增多。
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小儿球形细胞脑白质营养不良可以考虑基因治疗、酶替代疗法、维生素E治疗。1.基因治疗基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内。例如使用AAV9载体携带正常GLA基因。通过替换异常基因来恢复机体功能,从而改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,长期效果可能更好。适用于无法通过其他手段有效控制病情的患者,特别是那些存在... [详细]
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肾上腺脑白质营养不良不能治好,因为它是遗传性的,主要影响儿童,治疗主要是对症和支持性的。肾上腺脑白质营养不良是由特定基因突变引起的一种遗传性疾病,其病因无法改变,所以无法根治。该疾病会影响儿童的身体发育、智力发展以及行为模式等。由于此病为遗传性疾病,因此需要进行针对性的预防措施,如产前基因检测等。对于肾上腺脑白质营养... [详细]
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腺上脑白质营养不良一般指脑白质营养不良症。脑白质营养不良症通常是由于遗传、脑部外伤、脑梗死等原因所致,建议患者根据不同的病因采取相应的治疗措施。1、遗传脑白质营养不良症具有遗传性,如果父母双方或一方患有脑白质营养不良症,则孩子患有脑白质营养不良症的概率会比较高。对于脑白质营养不良症的患者,建议可以在医生指导下使用营养... [详细]
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初期的治疗多以激素及营养疗法治疗,但疗效难以控固,由于本病导致髓鞘脱失致神经功能损害严重并导致体免疫极度低下,偶和病情感染病情复发使神经功能症状进一步加重.若病灶得不到正确的治疗则会迟发多发性硬化,并再度损伤神经继发痴呆或瘫痪,其病症治疗关键在于初期对病情的继发控制。
脑白质营养不良
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