首页 > 内科 > 神经内科 > 遗传代谢病
遗传代谢病
帖子筛选: 全部性别
  • 全部性别
全部人群
  • 婴儿
  • 儿童
  • 孕妇
  • 老年
  • 其他
  • 全部人群
38 个关于遗传代谢病的问题 我要提问
  • 遗传代谢病是染色体问题吗

    袁俊丽

    袁俊丽 主任医师

    擅长:擅长脑血管病,脑炎,痴呆,多发性硬化症,周围神经病变的诊治。

    邯郸市第一医院

    遗传代谢病可能是染色体问题。因为如果患者患有遗传代谢病,可能是因为染色体感染所致。如果患有遗传代谢病,尽量多注意观察自己的身体变化,还要到医院做支原体衣原体的检查。患者平时要放松心情,多做一些户外运动锻炼,有利于增强抵抗力。患者要注意清淡饮食,不要吃辛辣刺激的食物。

  • 遗传代谢病怎么治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    遗传代谢病可以通过饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、基因治疗或者肝脏移植等方法进行治疗。如果症状没有改善或者有新的症状出现,应尽快就医以获得专业指导。1.饮食控制通过调整饮食结构,减少特定氨基酸或其他有害物质的摄入量,如苯丙氨酸、酪氨酸等。此方法有助于减轻某些遗传代谢病引起的临床表现,如高苯丙氨酸血症导致的智力低下。... [详细]

  • 47项遗传代谢病都包括哪些?

    杨海青

    杨海青 副主任医师

    擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

    四川省人民医院

    48种遗传代谢性疾病一般主要分为氨基酸代谢性疾病、脂肪酸代谢性疾病和有机酸代谢性病变等。1、氨基酸代谢性疾病包括枫叶糖尿病、酪氨酸血症Ⅰ型、高蛋氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高脯氨酸血症等。2、脂肪酸代谢疾病包括肉碱转运障碍、肉碱转移酶缺陷、肉碱棕榈酰转移酶I缺乏、肉碱棕榈酰转移酶II缺乏等。3、有机酸代谢性疾病包括:... [详细]

  • 医生说小孩的13号染色体有问题,我想问

    杨凤岚

    杨凤岚 主任医师

    擅长:

    黑龙江虹桥不孕不育医院

    胎儿出现了13号染色体异常,很容易引起了孩子的巴陶氏症,出现了人体的唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,一般认为是很严重的,孩子是存活不超过一年的。需尽早做引产治疗,避免将来生一个不健康的孩子,避免给家庭带来严重的负担。

  • 遗传代谢病影响智力吗

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病可能影响智力。遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常,而这些异常可能会干扰大脑的正常发育和功能,进而影响智力水平。不同类型的遗传代谢病对智力的影响程度各异。例如,苯丙酮尿症患者若未及时治疗,其智力受损风险较高;但若早期诊断并采取特殊饮食管理,则可显著改善预后。因此,对于存在家族史或有疑似症状者,应高度关注遗... [详细]

  • 多种遗传代谢病有异常?

    韩聪慧

    韩聪慧 主任医师

    擅长:性病,阴道炎,不孕不育,流产,优生优育咨询,孕期各种并发症合并症的诊治,孕期健康指导

    哈尔滨市红十字中心医院

    多种遗传代谢病有异常,通常是指苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、地中海贫血等。1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状,需要及时去医院就... [详细]

  • 遗传代谢病是否有遗传性呢

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病通常具有遗传性。遗传代谢病是由基因突变引起的,这些突变可以是显性或隐性的,且多数为常染色体显性遗传。当父母一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承并表达该疾病。但并非所有遗传代谢病都具有遗传性,例如线粒体遗传病通常是母系遗传的,而某些先天性代谢缺陷可能由新出现的突变引起。由于许多遗传代谢病存在家族聚集现... [详细]

  • 唐氏病是遗传代谢病吗?

    刘浩

    刘浩 主任医师

    擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

    首都医科大学附属北京朝阳医院

    唐氏病一般不是遗传代谢病。唐氏综合症也称为21三体综合征,是一种染色体疾病,而不是遗传疾病,是一种由基因突变引起的先天性疾病。这可能是一种由孕妇在怀孕期间服用药物或接触有害物质引起的疾病。该病是人体第21对染色体上的一条附加染色体,可分为几种不同类型,其中90%以上的唐氏综合征不是遗传性。然而也有一些相对罕见的染色体... [详细]

  • 遗传代谢病能治愈吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    大多数遗传代谢病不能被彻底治愈。遗传代谢病是由基因突变引起的疾病,涉及多种代谢途径,通常需要长期管理和监测。虽然针对个别疾病的特定治疗可能改善症状或预防进一步损害,但并不能改变原有的基因异常。对于某些非致死性、病情较轻且早期诊断的病例,在适当的医疗干预下,可能有助于控制病情进展或减轻症状。由于遗传代谢病种类繁多且复杂... [详细]

  • 遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱检查是用来

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱是一种筛查小儿遗传代谢疾病的手段。当检查结果出现升高,可能提示存在遗传代谢疾病。这种检查并不属于常规体检项目,通常需要在大型三甲医院或专科医院进行。建议家长调查家族中是否存在遗传代谢类疾病的病史。一旦怀疑小儿可能患有此类疾病,应尽早带他们去儿科医院接受治疗。

  • 小孩遗传代谢病咋治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    小孩遗传代谢病可以通过饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、生物反应修饰剂、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食控制通过调整饮食结构,减少特定致病物质的摄入量,如限制苯丙氨酸含量高的食物对高苯丙酮尿症患儿的影响。此方法有助于减轻由某些遗传性代谢障碍引起的临床症状,因为特定的食物成分可能加... [详细]

  • 小孩遗传代谢病怎么办

    李艳敏

    李艳敏 副主任医师

    擅长:擅长帕金森病及相关运动障碍病,睡眠障碍,脑血管病,焦虑抑郁状态等疾病的诊治。

    河北医科大学第一医院

    小孩遗传代谢病,可以使用药物来缓解。遗传代谢病是由于维持正常代谢需要的某些物质生物合成发生遗传缺陷或者出现基因突变而导致的疾病。主要表现为恶心、呕吐、拒食、生长发育迟缓等症状。小孩可以多吃补充B维生素及辅酶,可以多食新鲜的蔬菜和水果,并食用优质蛋白补充营养。必要时应该到医院专科门诊进行检查治疗。

  • 遗传代谢病是不是很难治好

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病的治疗难度因个体差异而异,取决于疾病的类型、症状严重程度以及患者年龄。遗传代谢病的治疗难度主要取决于其复杂的生物化学基础和独特的临床特征,需要针对特定的代谢障碍进行个性化治疗。对于某些疾病,如苯丙酮尿症,早期诊断和治疗可以显著改善预后;而对于其他疾病,如线粒体病,由于其多系统受累且无特效治疗方法,治疗难度较... [详细]

  • 新生儿遗传筛查收费

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    新生儿遗传筛查的费用约为{数字1}至{数字2}元之间。{说明可能的价格变动因素}。新生儿遗传筛查是针对特定遗传病的一项检查项目,旨在早期发现并预防相关疾病的发生。如果仅涉及简单的血液样本采集和基础的基因检测,则价格相对较低。若需进行复杂的生化指标评估或特殊类型的基因测序,则会导致成本增加。需要注意的是,在选择进行新生... [详细]

  • 小孩足月出生,但体重3.8斤,11个月

    杜旭涛

    杜旭涛 医师

    擅长:各型心血管疾病的诊断治疗,诊疗范围:各型高血压、心脑血管疾病、心律失常、急慢性心力衰竭、糖尿病及并发症、脑出血、脑梗塞、胸膜炎等疾病。

    额敏县人民医院

    你好,根据你的描述初步考虑为胎儿宫内发育迟缓,出生后期营养不良,所以体重轻

推荐医生 更多
  • 吕富靖 主任医师 提问

    首都医科大学附属北京友谊医院

  • 王淑艳 主任医师 提问

    烟台毓璜顶医院

  • 李红冬 副主任医师 提问

    深圳市宝安人民医院

  • 白玉焕 副主任医师 提问

    聊城市第二人民医院

  • 杨峰 副主任医师 提问

    七台河市人民医院