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小孩遗传代谢病怎么办
补充说明：小孩遗传代谢病怎么办
2021-07-29 17:28
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李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
小孩遗传代谢病，可以使用药物来缓解。遗传代谢病是由于维持正常代谢需要的某些物质生物合成发生遗传缺陷或者出现基因突变而导致的疾病。主要表现为恶心、呕吐、拒食、生长发育迟缓等症状。小孩可以多吃补充B维生素及辅酶，可以多食新鲜的蔬菜和水果，并食用优质蛋白补充营养。必要时应该到医院专科门诊进行检查治疗。
2021-12-22 10:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
