发病时间：不清楚
遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱检查是用来筛查什么的
补充说明：遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱检查是用来筛查什么的
2020-12-07 00:57
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱是一种筛查小儿遗传代谢疾病的手段。
当检查结果出现升高，可能提示存在遗传代谢疾病。这种检查并不属于常规体检项目，通常需要在大型三甲医院或专科医院进行。建议家长调查家族中是否存在遗传代谢类疾病的病史。一旦怀疑小儿可能患有此类疾病，应尽早带他们去儿科医院接受治疗。
2021-03-17 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
