发病时间：不清楚
47项遗传代谢病都包括哪些？
补充说明：47项遗传代谢病都包括哪些？
2019-05-20 18:41
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精选回答(2)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
48种遗传代谢性疾病一般主要分为氨基酸代谢性疾病、脂肪酸代谢性疾病和有机酸代谢性病变等。
1、氨基酸代谢性疾病包括枫叶糖尿病、酪氨酸血症Ⅰ型、高蛋氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高脯氨酸血症等。2、脂肪酸代谢疾病包括肉碱转运障碍、肉碱转移酶缺陷、肉碱棕榈酰转移酶I缺乏、肉碱棕榈酰转移酶II缺乏等。3、有机酸代谢性疾病包括：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏等。遗传代谢性疾病会影响新生儿的生长发育，导致身心发育障碍、不可逆转的损伤或残疾，甚至新生儿死亡。通过筛查，可以及早发现和预防疾病。
建议避免近亲结婚，开展遗传咨询和产前诊断，以避免不利因素的影响。
2022-09-09 17:21
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，.然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。
2019-05-20 18:59
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，去正规医院就诊，对于像氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷的疾病都属于遗传代谢病。这种病可以造成体内任何器官和系统受到一定的损害。
2019-05-20 20:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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