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遗传代谢病
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38 个关于遗传代谢病的问题 我要提问
  • 我的孩子有遗传代谢病,怎么办呢/

    王稳莹

    王稳莹 副主任医师

    擅长:擅长妇产科各种疾病。

    西安医学院第一附属医院

    你好,根据你的症状分析。遗传代谢性的疾病,病因主要是基因和染色体异常导致的,这个容易导致细胞代谢当中一些酶缺乏。重要的表现是神经系统异常,代谢性酸中毒。有可能是胰高血糖素缺乏苯丙酮尿症等疾病,所以你的这个情况建议夫妻双方到医院抽血化验染色体,如果没有太大问题的话,是可以再次怀孕的,半年以后进入备孕状态,在下次怀孕在怀... [详细]

  • 遗传代谢病传染吗

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病不会传染。遗传代谢病是由于基因突变导致的疾病,而传染性疾病通常由微生物如病毒、细菌等引起,其具有一定的传播途径和传染性。某些遗传代谢病可能有家族聚集现象,但并不具备传染性,例如苯丙酮尿症、糖原贮积病等。虽然遗传代谢病不具传染性,但它们可能会通过家族遗传的方式传递给下一代,因此建议患者在生育前进行基因咨询和检... [详细]

  • 婴儿遗传代谢病的症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    婴儿遗传代谢病可能包括喂养困难、生长迟缓、肌张力低下、皮肤黄疸、智力发育落后等症状,这些症状可能表明有潜在的代谢异常。由于遗传代谢病种类繁多且症状多样,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.喂养困难由于基因突变导致酶活性降低或缺失,影响了机体对营养物质的吸收和利用,从而引发喂养困难。主要表现在新生儿期,可能包括吸吮无... [详细]

  • 新生儿遗传代谢病能治吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    新生儿遗传代谢病是否能被治愈取决于具体类型及病情严重程度。某些特定类型的遗传代谢病可能有特异性治疗方案,如半乳糖血症可通过饮食调整和补充特定营养素进行管理;而其他需要高度专业医疗干预的疾病则难以彻底治愈。新生儿遗传代谢病包括多种疾病,其中有些可以治疗,例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等,这些疾病的治疗主要是通过特殊的饮... [详细]

  • 甲基丙二酸血症丙酸血症均为可治疗的遗传

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙二酸血症和丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病,可采取饮食疗法、维生素B12治疗、叶酸治疗、肉碱类药物、甲基丙二酸去氢酶基因活化剂等治疗措施。1.饮食疗法通过调整饮食中蛋白质摄入量及种类来减少有机酸产生,如限制蛋氨酸、苯丙氨酸等含硫氨基酸的摄入。适用于轻度至中度甲基丙二酸血症患者,以减少症状发作频率。对于新生儿或重症... [详细]

  • 遗传代谢病怎么治疗?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    这段时间还是应该多注意休息,放松心情还是建议,最好能够带她去专业的医院进一步检查看看具体情况,医生会根据他的一个现象,对他进行相应的治疗措施,配合医生的治疗,不要有自己太大的心理压力多关注一下。放松心情多注意休息不要太担心。

  • 遗传代谢病是什么意思

    刘延浩

    刘延浩 主治医师

    擅长:脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。

    开封市中心医院

    遗传代谢病主要是代谢出现了问题产生的疾病,对于激素紊乱所导致的一些疾病。这些疾病都是激素水平的变化,从而导致代谢出现紊乱,而遗传病是指由遗传基因所控制的一些疾病,遗传疾病是由父代传给子代,或隔代传给下一代,这种疾病被称为遗传性疾病。常见的有一些先天愚型、先天性耳聋。

  • 新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    新生儿遗传代谢病筛查一般是在出生后3-7天内做。遗传代谢病筛查是一种通过抽血化验的方式,检查新生儿是否存在遗传代谢病的检查,主要是检查新生儿是否患有苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。上述疾病会导致新生儿体内的代谢异常,从而出现一系列的症状,如智力低下、发育迟缓等。如果新生儿在出生后3-7天内... [详细]

  • 遗传代谢病能不能治愈呢

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病通常无法治愈,但可通过饮食调整或药物治疗来改善症状。遗传代谢病是由基因突变引起的,而基因控制着生物体的生长、发育以及各种代谢活动,所以很难通过常规手段进行修复。但通过饮食调整或药物治疗可以减轻症状,如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食,有机酸血症则需遵医嘱使用维生素B群等。对于某些特定类型的遗传代谢病,如镰状... [详细]

  • 遗传代谢病筛查要做吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    有家族史的人群应做遗传代谢病筛查。针对有家族史人群开展遗传代谢病筛查,有助于识别潜在的风险因素,并采取预防措施。该筛查可以及早发现携带致病性基因突变的个体,从而减少相关疾病的发生率。新生儿出生后72小时内也可进行遗传代谢病筛查,以尽早诊断并治疗可能存在的问题。遗传代谢病筛查是一项重要的辅助手段,可帮助识别潜在的健康风... [详细]

  • 遗传代谢病能治愈吗?

    刘浩

    刘浩 主任医师

    擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

    首都医科大学附属北京朝阳医院

    遗传代谢病是否能治愈,需要根据疾病的类型判断,如果是先天性遗传代谢病,可能无法治愈,如果是后天性遗传代谢病,可能可以治愈。1、无法治愈遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病,主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。先天性遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病,因为遗传物质缺陷或酶缺乏,导... [详细]

  • 婴儿遗传代谢病怎么治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    婴儿遗传代谢病可以通过低血糖管理、新生儿筛查、特殊饮食治疗、维生素B12注射、基因和代谢检测等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.低血糖管理通过定期监测血糖水平并调整喂养频率及量来实现低血糖的有效控制。低血糖是某些遗传代谢病的症状之一,及时发现并处理可预防严重并发症。2.新生儿筛... [详细]

  • 遗传代谢病脑磁共振正常吗?

    杜志刚

    杜志刚 主任医师

    擅长:脑血管病,头晕头痛,失眠,焦虑抑郁,三叉神经痛,面神经炎,癫痫

    首都医科大学附属北京地坛医院

    遗传代谢性疾病可能在脑核磁共振检查当中无法发现症状,属于正常现象,临床表现是多种多样的。如果是精神发育迟滞,没有明显的症状进行检查的时候的确发现不了问题,显示结果会是正常的,建议进行神经类的检测有利于观察身体状态,疾病应该针对性的治疗,有利于病情的有效控制。

  • 遗传代谢病能不能治愈好

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病通常无法治愈。遗传代谢病是由基因突变引起的,这些突变导致体内酶或蛋白异常,影响物质代谢过程。由于这些异常与基因有关,所以很难通过常规手段来纠正或修复,因此很难完全治愈。然而,在某些特定情况下,有些遗传代谢病可能有部分症状改善或者病情稳定,比如苯丙酮尿症患者在新生儿时期开始治疗,可以有效降低智力低下风险。对于... [详细]

  • 小儿遗传代谢病

    胡瑛

    胡瑛 主治医师

    擅长:

    聊城市人民医院

    你好,如果孩子有葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏,那么也是考虑患有蚕豆病的。孩子也是会因为接触了蚕豆及豆制品以后出现了严重的溶血反应,而发现的小儿遗传代谢病,并没有很好的治疗方法,如果能预防的话仍以预防为主。建议孩子首先需要注意避免接触蚕豆制剂以及富含蚕豆的食物,同时也要远离蚕豆种植区。如果孩子没有接触,仍反复出现溶血的情况,... [详细]

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