发病时间：不清楚
医生说小孩的13号染色体有问题，我想问
补充说明：医生说小孩的13号染色体有问题，我想问
补充提问：给孩子做的遗传代谢病查出来的
a*******R 2016-01-07 19:42
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精选回答(2)
王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
你好，根据你的描述分析。染色体检查，孩子13号染色体有问题属于先天发育的问题，一般情况下没有什么特别好的治疗方法。建议这种情况需要观察，如果孩子现在发育正常的话对孩子影响不大。如果现在孩子发育有异常情况的话，可以通过后天的康复进行锻炼。
2018-11-21 15:09
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陶丽萍 主治医师 邢台市第一医院
擅长：小儿常见病，如消化不良，腹泻，佝偻病，营养不良，小儿气管炎肺炎，蛔虫感染，手足口病、湿疹、鹅口疮，贫血、低血糖、流鼻血等。疫苗接种。
提问
染色体有异常，目前还不能治疗，染色体异常容易出现畸形，还是要遵医嘱采取措施
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相关问题
医生回答(3)
杨凤岚 主任医师 黑龙江虹桥不孕不育医院
提问
胎儿出现了13号染色体异常，很容易引起了孩子的巴陶氏症，出现了人体的唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，一般认为是很严重的，孩子是存活不超过一年的。需尽早做引产治疗，避免将来生一个不健康的孩子，避免给家庭带来严重的负担。
2017-07-19 09:09
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顾萍 主任医师 西安生殖保健院
擅长：不孕不育、输卵管堵塞、多囊卵巢综合征
提问
病情分析：胎儿出现了13号染色体异常，很容易引起了孩子的巴陶氏症，出现了人体的唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，一般认为是很严重的，孩子是存活不超过一年的。
意见建议：这个孩子是不能再要了，需尽早做引产治疗，避免将来生一个不健康的孩子，避免给家庭带来严重的负担。
2017-07-04 15:26
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韩希凤 主任医师 郑州美中商都妇产医院
提问
病情分析：
染色体有异常，是比较容易导致胎儿发育不良或者是停止发育的。但是不是所有染色体存在异常的患者怀孕就一定对胎儿有不良影响，因为是父母的染色体结合的。若孩子一直都是发育按照正常规律的，提示染色体异常对孩子的影响不大。
指导意见：
染色体的病变一般不能用药物治疗的，是天生的。您注意观察胎儿的发育情况，不必太过担心。未必染色体异常就可以导致孩子发育不好的。
2017-04-28 13:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1. 用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素 B2 缺乏症。 2. 全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素 B2 。
