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小儿戈谢病
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4 个关于小儿戈谢病的问题 我要提问
  • 戈谢病怎么得来的?

    陈小芹

    陈小芹 医师

    擅长:各种慢性疾病的临床营养学治疗,呼吸系统疾病(如感冒,慢阻肺,气管炎,扁桃体炎),心血管系统疾病,消化系统疾病,儿科疾病,高血压,糖尿病的护理及健康教育。

    西峰乡卫生院

    戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传性疾病。主要表现为生长发育落后于同龄人,甚至倒退;肝脾进行性肿大,出现脾功能亢进、门脉高压;骨和关节受累,可见病理性骨折;皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压等。

  • 小儿戈谢病症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等,通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官,巨噬细胞内葡糖脑苷脂积累会导致这些组织出现异常增生。肝脾肿大的情况... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    全守东

    全守东 主任医师

    擅长:小儿肺炎,小儿腹泻,小儿癫痫,小儿营养不良

    朝阳市第二医院

    小儿戈谢病一般不能治愈。临床上对于小儿戈谢病的患者,如果出现巨脾并伴有脾功能亢进,患儿年龄在5岁以上时,可以考虑进行脾切除手术,可以改善患者的临床症状。此外患者也可以使用酶替代治疗,对于提高患者的生存质量,延长患者的寿命有较好的效果。建议患儿在此期间注意休息,加强饮食营养。

  • 小儿戈谢病什么原因

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    小儿戈谢病是一种常染色体遗传性疾病,其发病与基因突变有关。该疾病的主要原因是由于患儿体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷酸酶的酶类物质,导致葡萄糖代谢异常,在组织中积聚并引起一系列病理改变。具体来说,当父母携带了相关的基因变异时,他们的子女患病的风险就会增加。如果双亲均患有戈谢病,则子代患病的概率为50%左右;若只有一方患有此... [详细]

  • 小儿戈谢病症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等,通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官,巨噬细胞内积累的葡糖脑苷脂会刺激这些组织增生。肝脾肿大的情况通常发... [详细]

  • 小儿戈谢病能治好吗?

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能被彻底治愈。小儿戈谢病属于遗传性溶酶体贮积症,是由基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病,其致病基因编码的蛋白缺失或功能丧失,导致葡糖脑苷脂酶活性下降,使葡糖脑苷脂在体内累积而引发的一系列临床症状。目前尚无针对戈谢病的根本治疗方法,主要是通过减少葡糖脑苷脂沉积来缓解症状,因此无法达到完全治愈的效果。... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病可能是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症,也可能是由于黏多糖贮积症、尼曼-匹克病或肝豆状核变性等其他遗传性代谢疾病引起的。该病的治疗需要根据具体病因制定方案,因此建议患者及时就医以获取专业指导。1.葡萄糖脑苷脂酶缺乏由于基因突变导致生产的一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白缺失或功能降低,使得体内一种名为... [详细]

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力,还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病,建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积,形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官,进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。轻度或早期诊断、及时治疗可能有助于改善预后,因此建议定期监测病情进展。对于戈谢病患儿,应密切监测病情变化,并遵... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。轻度患者可能不会立即出现症状或仅有轻微症状,因此治疗效果可能较好。对于戈谢病患儿,应定期监测病情活动性,并评估... [详细]

  • 小儿戈谢病能活多久

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿戈谢病能活多久,临床上没有确切的时间。一般在发病早期积极治疗,预后比较好,不会影响寿命。如果没有及时治疗,病情持续发展,可能会缩短寿命。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡萄糖脑苷脂堆积,患儿可能会出现肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状。患儿可以在医生的指导下使用维生素B12片、... [详细]

  • 戈谢病国际最新治疗方法?

    吴光秀

    吴光秀 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

    重庆市涪陵中心医院

    戈谢病:是一种由基因突变引起的家主遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的病人,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪疲倦积在肝脏,脾和骨髓中.戈谢病能导致疼痛,疲劳,黄疸问题,骨损伤,贫血甚至死亡.

  • 小儿戈谢病用脐带血能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病通常无法被脐带血治愈。虽然脐带血含有可替代患者异常骨髓的健康造血干细胞,但戈谢病是由于基因突变引起的溶酶体沉积病,不能仅依靠造血干细胞移植来纠正。此外,该疾病还涉及多种代谢紊乱,需要综合治疗策略。在极少数情况下,如果患者的免疫系统状态与脐带血匹配良好,并且无任何禁忌证,则可能考虑使用脐带血进行移植尝试。但是... [详细]

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力,还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病,建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积,形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官,进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置... [详细]

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力,还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病,建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积,形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官,进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置... [详细]

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