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小儿戈谢病最明显的症状
补充说明：小儿戈谢病最明显的症状
a******W 2021-07-11 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置分别位于右上腹部肝脏和左上腹部脾脏。
2.贫血
戈谢病患者由于骨髓受到侵犯，红系祖细胞增殖受抑，影响了红细胞的生成，从而出现贫血的情况。贫血通常表现为血液中红细胞数量减少，引起全身组织供氧不足，可引起头晕、乏力等症状。
3.乏力
乏力可能源于戈谢细胞在各组织器官内累积所致的炎症反应和能量代谢异常。乏力感广泛分布于身体各个部位，但程度不一。
4.骨骼疼痛
当戈谢细胞累及骨骼时，会导致局部炎症反应和组织损伤，引发疼痛。骨骼疼痛通常集中在受影响的脊柱、肋骨或其他负重骨区域。
5.神经系统功能障碍
戈谢细胞在中枢神经系统内的沉积可能导致神经元受损，引起运动协调障碍、肌力减退等神经系统功能障碍。神经系统功能障碍的症状包括行走困难、肌肉僵硬或震颤。
针对戈谢病的诊断，可以进行血常规、生化检测以及基因分析。治疗措施主要包括遵医嘱使用阿糖胞苷、伊米苷酶等药物进行治疗。患儿平时应注意休息，避免剧烈运动，以减轻骨骼疼痛症状，同时保持均衡饮食，确保营养摄入充足。
2024-02-29 13:28
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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