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  • 脆性x综合征什么遗传?

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    脆性X综合征通过X染色体异常遗传,因为它是一种由X染色体上的FMR1基因突变所致的疾病。脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的疾病。该基因位于X染色体长臂末端,其编码的FMRP蛋白参与调节神经元的功能活动。当FMR1基因过度重复时,会导致FMRP表达异常,进而影响大脑发育和功能。脆性X综合征通常包括智力障碍、社交互... [详细]

  • 脆性x综合征的临床表现有?

    牛啸博

    牛啸博 副主任医师

    擅长:擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗,关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。

    内蒙古自治区人民医院

    脆性x综合征属于骨骼类的一类疾病,最主要的表现就是患者的骨骼在受到了某些因素的影响下硬度开始发生了变化。而变化的最明显一点就是变的特别的脆,患者也是可能会经常的因为某些撞击而撞断骨头,骨折也是此类患者经常会遇到的事情需要小心避免碰撞。

  • 不知道这个是怎么回事的呢,这个是怎么引

    陆斌

    陆斌 副主任医师

    擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

    马鞍山市人民医院

    脆性X染色体是指在X27~X28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂,故称脆性部位。大量资料表明,fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2~1/3,在一般男性群体中,其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

  • 我的邻居结婚两年了,一直没要孩子,她神

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    脆性X染色体是指在27~8带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸(50%患者睾丸体积达30~50ml,正常值为20ml)、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商为0~50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力... [详细]

  • 我家的孩子两岁了,在他刚出生两个月的时

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    脆性X染色体是指在27~28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位。属X连锁显性遗传病,也是常见的染色体病之一。家系分析时,与本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印迹和遗传早现,因此这不属于基因异常性疾病。

  • 脆性X综合征的临床表现有?

    颜承尧

    颜承尧 副主任医师

    擅长:糖尿病,糖尿病并发症等内分泌疾病,高血压,脑血管病,心血管疾病,消化系统疾病,呼吸系统疾病的的治疗。

    滕州市中医医院

    脆性X染色体是指在27~28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂,故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸(50%患者睾丸体积达30~50ml,正常值为20ml)、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商为0~50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智... [详细]

  • 病人2岁,我的孩子有一岁多了,在他刚出

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    如果实在是担心孩子是脆性x综合征,那肯定是需要去做检查的啊。
    一般认为脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。
    由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体,简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染... [详细]

  • 脆性X综合征

    黄诚英

    黄诚英 副主任医师

    擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

    北流市人民医院

    您好,脆性X综合征属于X连锁显性遗传病,也是常见的染色体病之一。一般女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。从您家的情况来看,您的母亲是脆性X综合征患者,如果父亲正常,那么有50%的可能您也是脆性X综合征患者。建议进行基因诊断。

  • 脆性X综合征fmr1有必要查吗

    曾钢

    曾钢 主治医师

    擅长:足踝运动损伤、足踝部畸形、足踝部关节炎及四肢骨折

    中山大学孙逸仙纪念医院

    脆性X综合征fmr1有必要查,因为该疾病可能引起认知、行为和社交障碍。脆性X综合征是一种遗传性疾病,与FMR1基因突变有关,主要影响智力和行为发育。通过fmr1检测可以确定是否携带致病基因突变,进而评估患病风险。除了fmr1检测外,如果家族中有疑似病例或既往诊断史,建议进行染色体分析、头围测量等进一步检查以确认诊断。... [详细]

  • 脆性x综合征检测多久出结果

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    脆性X综合征检测一般情况下需要三天到七天左右的时间可以出结果,具体的时间需要根据当地的医疗机构进行判断。

    脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病,通常是由于X染色体上的基因出现突变,导致患者出现智力低下、语言障碍、精神行为异常等症状。如果患者的病情比较轻,并且选择的是乡镇级别的医院,可能需要三天左右... [详细]

  • 脆性x综合征基因检测多久出结果

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    脆性X综合征基因检测一般需要2-3天可以出结果,但根据检测机构不同,出结果的时间也会有所不同。

    脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病,是由基因突变导致的。患者一般会出现智力障碍、语言障碍、精神行为异常等症状。因此,建议患者及时就医,可以通过基因检测的方式进行明确诊断。脆性X综合征基因检测主要是通过... [详细]

  • 脆性x综合征怎么检查

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    脆性X综合征可以通过染色体分析、基因检测、血小板计数、神经发育评估、听力测试等检查进行诊断。由于该疾病可能涉及多个系统的问题,建议寻求遗传学或神经发育专家进行进一步的评估和治疗建议。1.染色体分析通过观察染色体的数量和结构是否异常来确定是否存在遗传疾病。从外周血液中提取细胞样本,经过特殊处理后显微镜下观察分析染色体形... [详细]

  • 脆性x综合征筛查费用?

    董慧慧

    董慧慧 主治医师

    擅长:脑梗死,短暂性脑缺血发作,脑血管病二级预防,帕金森,周围神经病,失眠,偏头痛,癫痫

    哈尔滨市第一医院

    脆性x综合征筛查费用一般需要三百左右,脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。

  • 脆性x综合征可以治愈吗?

    刘延浩

    刘延浩 主治医师

    擅长:脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。

    开封市中心医院

    脆性X染色体综合征是不能治愈的,这是一种先天性遗传疾病,是由于人的染色体出现异常所导致的,他的后果会造成孩子出现语言障碍,甚至会有癫痫的发作,所以如果是先天性的脆性x染色体综合征是没有办法治愈的,病情较轻的孩子可以通过一些治疗方法抑制病情的发展。

  • 脆性x综合征是染色体病吗?

    鹿志霞

    鹿志霞 副主任医师

    擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

    济南市中西医结合医院

    脆性x综合症是属于一种染色体疾病,主要是因为染色体变异导致的。建议你及时的到医院进行检查并治疗,以免引发其他的并发症。因为严重时可能会导致不育不孕的状况。平时要积极的在医生的指导下进行治疗,要多加强自身的运动,提高免疫力。

  • 脆性x综合征筛查是抽血吗?

    潘琳莉

    潘琳莉 副主任医师

    擅长:血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治

    聊城市第二人民医院

    气正x综合征一定要到正规的大医院在医生的指导下,去抽血化验,另外在饮食方面一定要注意孩子的饮食卫生,禁食油腻辛辣等刺激性食物,平时让孩子喝些水,多吃些新鲜的水果和蔬菜,让孩子保证充足的睡眠。

  • 因为家族有遗传性脆性x综合征,害怕自己

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    脆性X综合征这是一种需要化验染色体的疾病,需要查一下DNA才能查出是否和家里人的遗传有关系,他是因为染色体异常出现的,脆性X综合征的人主要是会出现孩子智力发育有问题或者是不发育,还会发现癫眼睛不是很好等症状如果有这种情况就要到当地的正规医院或者医疗机构检查一下,不严重的情况下,可以通过一些治疗来抑制病情。

  • 对于患有脆性x综合征的患儿来说,应该及早的在医生的指导下进行治疗,虽然这种疾病还没有很好的治疗方法,但是通过一些干预还是可以有效的提高宝宝的智力,至少可以让宝宝在以后的生活自理方面,能够得到更大的提升。

  • 做检查的时候,但是以前我好像也没有做过

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    有必要的,脆性X综合征是一种常见的遗传性遗传病。该疾病的原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增并改变FMR1基因的甲基化和表达。这种症状表现为脆弱的X综合症。患者可能有精神发育迟滞和孤独症,甚至更多的人有不同程度的健康问题,如弱视,癫痫等。这是一种遗传性疾病,仅次于唐氏综合症。

  • 我在网页上看到一些人大额突起,或者是奇

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    脆性x综合征就是智商通常的表现就是反应迟钝,或者是智力低下这种病的病因通常是由于两个人近亲结婚,或者是在怀孕前对孩子的这种预防措施没有,就会出现这种病症,防止这种病症的发生,是需要母亲在怀孕前期多服用叶酸片,就是可以使这种病症减少,或者不发生,这种病症比较重的时候就会严重的智力低下或者是多种症,还有可能出现伤人的行为。

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脆性X综合征 症状

脆性 X 染色体是指在 Xq27 ~ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相... [详细]

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