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脆性x综合征什么遗传？
补充说明：脆性x综合征什么遗传？
a******W 2021-06-10 17:57
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
脆性X综合征通过X染色体异常遗传，因为它是一种由X染色体上的FMR1基因突变所致的疾病。
脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的疾病。该基因位于X染色体长臂末端，其编码的FMRP蛋白参与调节神经元的功能活动。当FMR1基因过度重复时，会导致FMRP表达异常，进而影响大脑发育和功能。脆性X综合征通常包括智力障碍、社交互动困难、言语迟缓或缺失以及独特行为模式等典型特征。部分患者可能还会出现焦虑、抑郁或其他心理健康问题。
诊断脆性X综合征通常需要进行血液检测以评估患者的FMR1基因状态，同时可进行脑电图、磁共振成像扫描来评估大脑结构和功能。此外，还可以进行基因检测以确定是否存在FMR1基因突变。针对脆性X综合征的治疗主要是综合性的，包括行为疗法、语言和职业治疗以及药物管理。常用的心理行为治疗方法有应用行为分析，而药物治疗则可能涉及使用抗精神病药如利培酮或阿立哌唑来控制某些症状。
面对脆性X综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保他们接受适当的教育和康复服务，促进其最大限度地融入社会。
2024-01-06 00:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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