发病时间:不清楚
脆性X综合征fmr1有必要查吗
补充说明:脆性X综合征fmr1有必要查吗
2024-06-14 13:04
我要咨询
精选回答(1)
脆性X综合征fmr1有必要查,因为该疾病可能引起认知、行为和社交障碍。
脆性X综合征是一种遗传性疾病,与FMR1基因突变有关,主要影响智力和行为发育。通过fmr1检测可以确定是否携带致病基因突变,进而评估患病风险。
除了fmr1检测外,如果家族中有疑似病例或既往诊断史,建议进行染色体分析、头围测量等进一步检查以确认诊断。
脆性X综合征的诊断需综合考虑临床表现和实验室检测结果。患者应定期接受专业评估,早期干预可改善预后。
2024-06-14 13:53
举报相关问题
向医生提问
西沙必利片
(1)胃轻瘫综合征,或上消化道不适,但X线、内窥镜检查阴性的症状群,特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉(上腹部灼痛)。(2)胃-食管反流,包括食管炎的治疗及维持治疗。(3)假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。(4)慢性便秘。
依普黄酮片
1、抑制骨吸收,促进骨形成,双重机制治疗骨质疏松 2、防止脆性骨折发生、促进骨折愈合和功能恢复、缓解患者疼痛 3、围绝经期综合征妇女必备良药,植物雌激素,副作用小
西沙必利胶囊
1增加胃肠动力,可用于胃轻瘫综合征,或上消化道不适,但X线、内窥镜检查阴性的症状群,特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉(上腹部灼痛)。2胃-食道反流,包括食管炎的治疗及维持治疗。3与运动功能失调有关的假性肠梗阻导致的推进性蠕动不足和胃肠内容物滞留。4为恢复结肠的推进性运动,作为慢性便秘病人的长期治疗。
健康问答