脆性X综合征fmr1有必要查，因为该疾病可能引起认知、行为和社交障碍。脆性X综合征是一种遗传性疾病，与FMR1基因突变有关，主要影响智力和行为发育。通过fmr1检测可以确定是否携带致病基因突变，进而评估患病风险。除了fmr1检测外，如果家族中有疑似病例或既往诊断史，建议进行染色体分析、头围测量等进一步检查以确认诊断。... [详细]

脆性X综合征的治疗可能包括行为疗法、语言疗法、物理疗法、职业疗法以及社交技能训练等方法。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业评估和治疗。1.行为疗法行为疗法通过正面强化、负向消退等方式来改变特定的行为模式，通常由持证心理医生在临床环境中执行。此方法有助于管理脆性X综合征患者常见的过度活跃性和注意力缺陷，因为... [详细]

您好，脆性X综合征属于X连锁显性遗传病，也是常见的染色体病之一。一般女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。从您家的情况来看，您的母亲是脆性X综合征患者，如果父亲正常，那么有50%的可能您也是脆性X综合征患者。建议进行基因诊断。

脆性X染色体是指在27～28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商为0～50。由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智... [详细]