你好，它是染色体变异引起的遗传性疾病，你可能还有的。

你好，根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。

脆性X综合征fmr1有必要查，因为该疾病可能引起认知、行为和社交障碍。脆性X综合征是一种遗传性疾病，与FMR1基因突变有关，主要影响智力和行为发育。通过fmr1检测可以确定是否携带致病基因突变，进而评估患病风险。除了fmr1检测外，如果家族中有疑似病例或既往诊断史，建议进行染色体分析、头围测量等进一步检查以确认诊断。... [详细]

已经确诊是脆性X综合征的话应该尽快的去医院，找专业的医生，在医生的指导下进行检查以及治疗。主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠，头大，面部丑陋，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊，关节进行性畸变，胸廓畸形，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，爪形手等。