首页> 儿科> 小儿内科> 脆性X综合征> 我的邻居结婚两年了,一直没要孩子,她神志不清,脑子有

我的邻居结婚两年了,一直没要孩子,她神志不清,脑子有

发病时间:不清楚

我的邻居结婚两年了,一直没要孩子,她神志不清,脑子有

补充说明:我的邻居结婚两年了,一直没要孩子,她神志不清,脑子有

a******W 2019-04-01 04:18

神志不清 智力障碍 巨睾丸 睾丸 耳朵 语言障碍 智力低下 智商 优生优育

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

脆性X染色体是指在27~8带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸(50%患者睾丸体积达30~50ml,正常值为20ml)、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商为0~50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。从优生优育角度考虑,最好不要孩子。

2019-04-01 09:42

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

巨睾丸

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因脆性X染色体病人X染色体长臂q27.3区带存在脆性位点(FRAXA)是其典型的细胞遗传学特征。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

  • 常见检查:

  • 就诊科室:泌尿、男科、生殖健康

推荐医生更多