发病时间：不清楚
做检查的时候，但是以前我好像也没有做过这个检查，没有听
补充说明：做检查的时候，但是以前我好像也没有做过这个检查，没有听
a******W 2018-12-25 00:43
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
有必要的，脆性X综合征是一种常见的遗传性遗传病。该疾病的原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增并改变FMR1基因的甲基化和表达。这种症状表现为脆弱的X综合症。患者可能有精神发育迟滞和孤独症，甚至更多的人有不同程度的健康问题，如弱视，癫痫等。这是一种遗传性疾病，仅次于唐氏综合症。
2018-12-25 00:59
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康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X综合征需要检查。最好检查一下。它对儿童有益，可以根据该疾病的典型临床症状进行基本诊断。利用染色体核型分析，可以诊断脆性X综合征。脆弱X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有助于检测。女性杂合子的检出率随着年龄的增长而下降。
2018-12-25 02:33
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小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动，理解能力、计算能力、记忆力，以及观察力、分析能力、思维想像各方面，其它还包括社会适应能力方面，都发育比较迟缓。
西沙必利片
（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吡拉西坦分散片
1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退； 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
