发病时间:不清楚
做检查的时候,但是以前我好像也没有做过这个检查,没有听
补充说明:做检查的时候,但是以前我好像也没有做过这个检查,没有听
a******W 2018-12-25 00:43
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精选回答(1)
有必要的,脆性X综合征是一种常见的遗传性遗传病。该疾病的原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增并改变FMR1基因的甲基化和表达。这种症状表现为脆弱的X综合症。患者可能有精神发育迟滞和孤独症,甚至更多的人有不同程度的健康问题,如弱视,癫痫等。这是一种遗传性疾病,仅次于唐氏综合症。
2018-12-25 00:59
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脆性X综合征需要检查。最好检查一下。它对儿童有益,可以根据该疾病的典型临床症状进行基本诊断。利用染色体核型分析,可以诊断脆性X综合征。脆弱X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有助于检测。女性杂合子的检出率随着年龄的增长而下降。
2018-12-25 02:33
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