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黏多糖贮积症发病症状
补充说明：黏多糖贮积症发病症状
a******W 2022-05-02 23:22
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症的发病症状包括黏液质沉着、骨骼畸形、智力低下、听力障碍和呼吸困难，这些症状可能因人而异，如果出现相关症状，建议就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。
1.黏液质沉着
黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖分解不完全而引起的遗传代谢病。黏多糖在体内积累会导致黏液质沉积，从而出现沉着的现象。黏液质沉着主要发生在皮肤和黏膜下，可能伴有角化过度、色素沉着等特征。
2.骨骼畸形
此病症会影响软骨细胞的生长发育，导致其不能正常分化为成骨细胞，进而影响到骨骼的形成和钙化过程，使骨骺提前闭合，引发骨骼畸形。骨骼畸形通常表现在长骨端，如尺桡骨远端、胫腓骨远端以及股骨颈等处。
3.智力低下
由于基因突变导致相关酶活性降低或缺失，致使黏多糖无法被分解，逐渐在体内蓄积并造成神经系统损伤，进而影响智力水平。智力低下的表现可以从轻度的认知迟钝到严重的认知障碍，涉及学习能力、记忆力、注意力等方面。
4.听力障碍
当黏多糖在内耳中累积时，会对毛细胞产生毒性作用，导致听觉功能受损，引起听力下降。听力障碍可能表现为渐进性听力损失，严重者可能出现耳聋。
5.呼吸困难
随着病情进展，气道受累会使得呼吸道分泌物增多，加上肺泡结构异常，导致通气受限，引起呼吸困难。呼吸困难可能伴随咳嗽、喘息等症状，尤其是在活动后或夜间更为明显。
针对黏多糖贮积症的症状，可以进行血液生化检测、尿液分析或者基因检测来确认诊断。治疗措施包括酶替代疗法和造血干细胞移植，必要时需及时就医。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期监测身高增长情况，以评估骨骼发育状况。
2024-02-02 13:52
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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