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小儿甲基丙二酸血症能治好吗
补充说明：小儿甲基丙二酸血症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿甲基丙二酸血症能否治好因人而异，需结合具体病情评估。
小儿甲基丙二酸血症的治疗效果与基因型相关，通过饮食控制和营养支持可能改善症状，但无法完全治愈。对于特定类型的甲基丙二酸血症，如轻度表型且有明确致病变异者，可通过去除特定诱因如感染来缓解症状，甚至达到临床痊愈。
此外，患儿还应避免高蛋白食物摄入过多，以免加重代谢负担。
在治疗小儿甲基丙二酸血症的过程中，需要密切监测血液中甲基丙二酸水平，并遵循医嘱调整饮食结构，以减少症状发作。
2024-01-21 19:25
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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