发病时间：不清楚
跟小儿甲基丙二酸血症比较相似的疾病？
补充说明：跟小儿甲基丙二酸血症比较相似的疾病？
a******W 2024-01-24 11:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
跟小儿甲基丙二酸血症比较相似的疾病包括丙酸血症、戊二酸血症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
上述提及的所有疾病都属于有机酸代谢障碍，由于遗传性缺陷导致体内某些代谢途径受阻，从而积累大量有毒物质。这些疾病的共同点是它们都涉及脂肪酸代谢过程中的关键酶缺失，导致中间产物积聚并干扰正常代谢。这些疾病的临床表现可能有相似之处，如生长迟缓、智力低下、反复感染等。此外还可能出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状。
针对这些疑似疾病，可以进行血液生化分析、尿液有机酸检测以及基因检测来确诊。例如，通过血液样本可检测到异常浓度的甲基丙二酸和其他有机酸；而基因检测则能识别特定基因突变。治疗策略通常包括饮食调整和补充特殊配方奶粉。对于所有这些疾病，都需要避免摄入限制相应代谢物的食物，同时保证营养均衡。必要时医生会根据具体情况开具维生素B12或其他辅助治疗药物。
患者家属应密切关注患儿的身体状况，定期监测血液中甲基丙二酸水平，以早期发现和处理潜在的问题。
2024-02-16 16:03
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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