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小儿半乳糖血症是由于常染色体隐性遗传引起的疾病。该疾病是由于基因突变导致体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,无法正常代谢摄入的半乳糖,从而引起肝脏损伤和其他系统异常。因此,如果家族中有该疾病的病史,应进行基因检测以评估患病风险,并采取相应的饮食控制措施。若父母双方均携带致病基因但未发病,则其子女有50%的概率继承此... [详细]
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小儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,由父母双方遗传给下一代。半乳糖血症是由于肝脏中缺乏分解半乳糖的酶类物质,导致摄入的半乳糖无法正常代谢,在体内积累,引起一系列临床表现。这种疾病是通过基因遗传给下一代的,如果父母双方都携带致病基因,则后代患病风险较高。因此,小儿半乳糖血症是一种遗传性疾病。除了上述提到的常染色体隐... [详细]
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小儿半乳糖血症患者不宜饮用牛奶。由于半乳糖血症是由于体内缺乏分解半乳糖的酶,而牛奶中含有大量的半乳糖,摄入后无法被正常分解,会导致血液中的半乳糖水平升高,进而加重病情。因此,对于患有半乳糖血症的儿童来说,饮用牛奶可能会引发或加剧症状,建议避免食用。如果患儿已经确诊为半乳糖血症,并且在医生的指导下进行了相应的饮食调整,... [详细]
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小儿半乳糖血症是一种毒性代谢疾病。其原因主要与缺乏磷酸半乳糖尿苷转移酶有关,小儿容易出现恶心、呕吐和腹胀,也可能伴有器质性高血糖和蛋白尿。该病较常见的部位是肝脏、肾脏和脑组织,可以去医院的内科,通过实验室检查和其他辅助检查,有助于了解疾病的病因和严重程度,并可以采取药物治疗。
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小儿半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖代谢障碍。小儿半乳糖血症是由于基因突变引起半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)缺失或活性降低,无法将半乳糖转化为葡萄糖,导致其在体内积累并干扰其他生化反应。患儿可能出现恶心、呕吐、腹泻、黄疸等症状。随着疾病的进展,可能会出现肝大、智... [详细]
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半乳糖血症需要停用乳类包括母乳,牛乳,普通奶粉等。改用豆浆、米粉等喂养,并适当补充钙剂,辅以不含半乳糖的果汁、蔬菜汁以补充维生素,开始摄食辅食后,必须避免一切可能含有奶类的食品如牛奶糖,冰淇淋等和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿、甜菜等。4个月以上可以添加优质蛋白质如鸡蛋黄、肉松和鱼等营养必需物质。
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半乳糖血症是婴幼儿时期比较容易出现的一种疾病,这种疾病的主要表现就是在喂奶的时候会出现,拒乳,呕吐,恶心,腹泻,体重不增加等现象,半乳糖血症在确诊的时候,需要通过实验室检查来进行确诊,尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。
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你好。半乳糖血症属于一种遗传代谢性疾病,是没有办法完全治好的。半乳糖血症会造成肝肾脑损害,大多会影响智力发育,一般情况下是无法改善的。
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多潘立酮对于小孩胃肠道功能紊乱、食欲不振等有一定的缓解作用,但需要遵医嘱用药。多潘立酮能够加强食管下端括约肌收缩功能,提高下食管括约肌压力,从而减少胃内容物逆流入食管;同时增强胃蠕动,促进排空,抑制恶心呕吐反射。这些作用有助于改善小儿消化不良、腹胀、嗳气等症状。如果孩子出现便秘或腹泻等情况,则需谨慎使用多潘立酮。因为... [详细]
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本品含有乳糖,可能不适用于乳糖不耐受、半乳糖血症或葡萄糖/半乳糖吸收障碍的患者。当抗酸剂或抑制胃酸分泌药物与本品合用时,前两类药不能在饭前服用,应于饭后服用,即不宜与本品同时服用。由于多潘立酮主要在肝脏代谢,故肝功能损害的患者惧用。
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具体要通过检查才能确诊,单从描述不能确诊,贫血可以服用补血口服液等药物治疗,可以到医院儿科就诊做一下检查,明确诊断后再进行治疗。
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遗传性疾病有隐性与显性之分,还有纯合子与杂合子之分。建议进一步检查。
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您好,你所说的这个治疗半乳糖血症和验半乳糖血症的医院,可以静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。可以到比较专业的儿童医院去进行检查治疗的,另外的话需要注意增强免疫力
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一实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性纸层析可鉴别出其为半乳糖
2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶观察有无荧光的产生以此作为最后评定的依据本病无荧光产生酶活性的缺陷也可从肝肠黏膜成纤维细胞及白细胞中得到反映
3.血半乳糖浓度测定正常浓度为110~194... [详细] -
尿液里检测三次如果都是阳性结果,必须是三次不同时间的检测,就可以高度怀疑是半乳糖血症。即使血液检测是阴性。而你开始提供的资料未说明,故而作出那样的判断。即使是这样,也需要高度警惕。因为正常儿童的尿检应该是阴性的。希望积极诊治。
你好,由于各家医院检测的方法不同。参考值也不同。若使用产连续微量流动荧光分析系统,正常值范围1—120mg/L。你孩子的检查结果在正常范围内。
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