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酪氨酸是什么药
补充说明：酪氨酸是什么药
2024-07-23 18:00
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸是一种营养补充剂，用于治疗苯丙酮尿症。
酪氨酸是人体必需氨基酸之一，在肝脏内通过酶的作用转化为多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质。对于苯丙酮尿症患者来说，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致其大量堆积并转化为酪氨酸和其他有害物质。苯丙酮尿症患者的典型症状包括智力发育迟缓、皮肤异常白皙、头发淡色、易激惹、呕吐、嗜睡等。这些症状与体内苯丙氨酸水平过高有关，可能导致神经系统损伤和代谢紊乱。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行血液检测，测定血浆中的苯丙氨酸浓度。此外，基因检测也可以帮助确定是否存在该疾病的遗传变异。针对苯丙酮尿症，主要治疗方法为限制饮食中苯丙氨酸的摄入量，使用低苯丙氨酸配方奶粉或特殊食品。同时，定期监测血液中的苯丙氨酸水平以评估治疗效果。
建议患者遵循医生的指导，按时服药，并注意观察身体反应。日常生活中应保持良好的作息习惯，避免熬夜，保证充足的睡眠时间，有助于维持身体健康。
2024-07-23 18:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
