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家族性抗维生素d佝偻病能否遗传
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病能否遗传
2024-06-14 12:37
维生素 佝偻病 家族性抗维生素D佝偻病 营养不良 甲状腺功能亢进症
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精选回答(1)
方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议：如非药物医学营养减重，营养不良（肥胖或消瘦），胃肠功能障碍、肾病，代谢性疾病（糖尿病等）
提问
家族性抗维生素D佝偻病有遗传倾向，可能遗传给下一代。
家族性抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致，这些基因位于常染色体上，因此表现为常染色体显性遗传。当父母一方或双方存在致病基因时，其子女获得该基因的概率增加，从而可能出现相关症状。
除上述提及的主要原因外，还应考虑是否存在营养不良、甲状腺功能亢进症等疾病。这些疾病也可能导致钙磷代谢紊乱，进而影响骨骼健康，但通常与特定的遗传模式无关。
对于家族性抗维生素D佝偻病，重点是早期诊断和治疗以预防长期并发症。通过优化钙质吸收利用、调整饮食结构等方式改善病情，减少遗传风险。若患者症状持续或加重，应及时就医寻求专业指导。
2024-06-14 13:47
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如：绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）、小肠疾病（脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻）、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下（术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下）的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
