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地中海贫血是什么原因引起的

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地中海贫血是什么原因引起的

补充说明:地中海贫血是什么原因引起的

2024-08-24 22:19

地中海贫血 贫血 遗传咨询 溶血 肾上腺皮质激素 地塞米松

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精选回答(1)

王磊 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:本是从事血液良恶性疾病诊治十年余,尤其淋巴瘤、白血病和骨髓瘤方面,在造血干细胞移植和免疫治疗方面经验丰富。

提问

地中海贫血可能是由遗传因素、珠蛋白基因突变、红细胞膜稳定性下降等引起的。
1.遗传因素
地中海贫血是一种遗传性疾病,通常由父母遗传给子女,由于基因突变导致血红蛋白合成异常,从而引起贫血。对于有家族史的患者,建议进行基因检测以确定是否携带相关突变基因,并在医生指导下进行产前诊断和遗传咨询。
2.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变是导致地中海贫血的主要原因,这些突变使得血红蛋白的结构异常,影响其功能。针对珠蛋白基因突变的治疗主要是输血和脾切除,如定期输注洗涤红细胞,以改善贫血症状。
3.红细胞膜稳定性下降
红细胞膜稳定性下降会导致红细胞易于破裂,形成溶血反应,进而导致贫血。针对红细胞膜稳定性下降的治疗包括使用药物来稳定红细胞膜,如使用肾上腺皮质激素类药物如强的松或。
地中海贫血患者应避免接触可能损害红细胞的化学物质,如苯等。此外,定期进行血液检查和基因检测是必要的,以监测病情变化和指导治疗。

2024-08-26 09:11

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

适用药品

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

定坤丹

滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。